O exame da minha filha deu 271 u da biotinidase é normal?
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O exame da minha filha deu 271 u da biotinidase é normal?
Olá,O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima
no soro dos pacientes, na qual a atividade da enzima pode encontra-se, menor que 10% da atividade média normal
ou entre 10% a 30% da atividade média normal. Esse método bioquímico pode ser complementado por meio de estudo de DNA,
para detecção de mutações no gene biotinidase (gene BTD).
O tratamento dessa condição é simples e de baixo
custo, consiste na reposição oral de biotina
no soro dos pacientes, na qual a atividade da enzima pode encontra-se, menor que 10% da atividade média normal
ou entre 10% a 30% da atividade média normal. Esse método bioquímico pode ser complementado por meio de estudo de DNA,
para detecção de mutações no gene biotinidase (gene BTD).
O tratamento dessa condição é simples e de baixo
custo, consiste na reposição oral de biotina
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