No caso da fenilcetonúria qual é a reação química que deixa de ocorrer E por quê?
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No caso da fenilcetonúria qual é a reação química que deixa de ocorrer E por quê?
Olá, a família das disfunções bioquímicas relacionadas à hiperfenilalaninemias inclui desde a fenilcetonuria clássica até os defeitos de cofatores e suas vias como no caso da tetraidrobiopterina. Além de diferenças do ponto de vista bioquímico, há marcante diferença clínica e prognostica entre essas diferentes causas bioquímicas. A origem das disfunções na fenilcetonurias e demais hiperfenilalaninemias é genética por representarem Erros Inatos do Metabolismo com modificações genéticas monogenicas em genes que codificam as enzimas deficientes para cada subtipo. No caso da forma clássica, o defeito metabólico decorre de deficiência parcial da fenilalanina hidroxilase que realiza a hidroxilacao da fenilalanina em tirosina. Não deixe de procurar um neurologista especializado na área para receber as orientações complementares necessárias.
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