Minha sogra 69 anos, sobre de ELA (Esclerose Lateral Amiotroica) a 15 anos, e faz tratamento constante

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Minha sogra 69 anos, sobre de ELA (Esclerose Lateral Amiotroica) a 15 anos, e faz tratamento constante e constatamos atraves de diagnosticos uma serie de avs considerados micros conforme os medicos nos informam e nos pediram para fazer um exame Notch3 - Cadasil e nao consigo acha no RJ. onde encontrar?
O gene Notch3 esta relacionado a síntese de receptores proteicos na parede do músculo liso presente nas paredes das artérias. Existem inúmeras mutações genéticas neste gene relacionadas ao CADASIL ( Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia). Esse tipo de estudo é feito por laboratorios especializados em estudo genético. No RJ e SP conheço o genera, em BH o Hernes Pardini. Deve existir outros, procure o que melhor atenda a necessidade da sua sogra. Espero ter ajudado. Atenciosamente, Dra. Doralice Batista

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Olá. A associação entre Esclerose Lateral Amiotrófica e CADASIL ou outras doenças com múltiplos AVC é incomum. Hoje, existem vários laboratórios que podem detectar mutações no gene NOTCH3 (relacionado a CADASIL). O ideal seria passar em um neurologista especialista em doenças neuromusculares e em Esclerose Lateral Amiotrófica para avaliar melhor a condição diagnóstica atual da paciente e melhor programação de exames complementares e terapêuticas específicas. Atenciosamente

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