Minha mãe fez uma ressonância na qual apareceu cadasil... ela tem histórico na família e eu gostaria
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Minha mãe fez uma ressonância na qual apareceu cadasil... ela tem histórico na família e eu gostaria de saber qual primeiro passo a dar... Pelo que estou sabendo não tem um tratamento mas gostaria de saber o que posso fazer pra garantir qualidade de vida. moro em SC a quem devo procurar?
É necessário uma avaliação com neurologista inicialmente e, caso se confirme suspeita diagnóstica, é importante uma avaliação genética (o diagnóstico pode ser confirmado através de estudo da mutação Notch3). Primeiramente deve-se caracterizar se o quadro clínico é realmente suspeito de CADASIL: os pacientes costumam apresentar dor de cabeça (cefaléia), déficit cognitivo e eventos cerebrovasculares (AVC), com histórico familiar positivo, pelo fato de ser uma doença de herança genética autossômica dominante. A neuroimagem apresenta diagnósticos diferenciais importantes, sendo o mais comum a microangiopatia (pequenas lesões vasculares mais usuais em pacientes idosos com hipertensão arterial ou diabetes), porém há alguns achados mais sugestivos de CADASIL como lesões em regiões temporais anteriores, entre outros. Logo, reitero a necessidade de avaliação com um médico neurologista.
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