Minha filha tem 2 anos e foi diagnosticada com miopatia miofibrilar tipo4 , gostaria de saber mais sobre
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Minha filha tem 2 anos e foi diagnosticada com miopatia miofibrilar tipo4 , gostaria de saber mais sobre esta doença pois em nossa literatura há poucos estudos e casos. Ela não firma as pernas ainda mas possui todos os movimentos, essa doença segundo vi ela não e degenerativa e pode sim caminhar ?
A miopatia miofibrilar é um grupo de doenças neuromusculares raras. Os pacientes apresentam fraqueza muscular, principalmente em membros inferiores e alterações cardíacas, como arritmias. O diagnóstico é feito a partir de biopsia muscular e avaliação genética direcionada para pesquisa de alguns genes, que podem estar alteados nesse grupo de doenças. Antes de tudo é preciso confirmar o diagnóstico para poder avaliar como poderá ser a evolução do quadro clínico. A maioria dos pacientes com miopatia miofibrilar é capaz de deambular e eles podem levar uma vida normal. Mas cada caso se comporta individualmente.
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