Minha filha nasceu com piebaldismo, mas nem eu nem a mãe dela temos. Que mutação ocorreu?

O piebaldismo é uma condição genética rara caracterizada por áreas de falta de pigmentação na pele e, em alguns casos, nos cabelos, geralmente em padrões bem definidos. Ela ocorre devido a uma mutação genética que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e olhos.

Embora o piebaldismo seja uma condição herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais ter o gene mutado para transmiti-lo aos filhos, é possível que a mutação genética seja nova (de novo) na criança, ou seja, ela pode ter ocorrido sem que nenhum dos pais tenha o gene. Isso pode ocorrer por uma mutação espontânea. Assim, nem sempre é necessário que os pais apresentem características do piebaldismo para que a criança o desenvolva.

Se houver dúvidas ou preocupações sobre a condição, é recomendável consultar um geneticista ou dermatologista, que pode oferecer mais informações e aconselhamento sobre o quadro de sua filha. Estou à disposição para mais esclarecimentos e para ajudar no que for necessário!