Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q
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Minha filha foi diagnosticada com síndrome de West e recentemente tivemos o resultado de um Exoma q deu uma mutação do gene SCN2A, onde há uma troca de arginina por triptofano. Existe medicamento para isso ?
Compreendo a sua preocupação com o diagnóstico da sua filha e a mutação no gene SCN2A. É importante lembrar que cada caso é único e deve ser avaliado individualmente por um médico especialista.
No caso da síndrome de West e da mutação no gene SCN2A, existem opções de tratamento disponíveis, incluindo medicamentos antiepilépticos, corticosteroides e outros tratamentos específicos. É importante que você marque uma consulta com o médico que acompanha o caso da sua filha para avaliar a necessidade de tratamento e qual seria o mais adequado para o quadro dela.
Caso não seja possível agendar uma consulta presencial, é possível optar pela teleconsulta, que é uma consulta médica realizada por meio de vídeo ou telefone. Na teleconsulta, o médico poderá avaliar o quadro da sua filha e indicar as opções de tratamento disponíveis.
No caso da síndrome de West e da mutação no gene SCN2A, existem opções de tratamento disponíveis, incluindo medicamentos antiepilépticos, corticosteroides e outros tratamentos específicos. É importante que você marque uma consulta com o médico que acompanha o caso da sua filha para avaliar a necessidade de tratamento e qual seria o mais adequado para o quadro dela.
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