Minha filha foi diagnosticada com a Síndrome Bernard-Soulier, pela análise da morfologia das plaquetas,
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Minha filha foi diagnosticada com a Síndrome Bernard-Soulier, pela análise da morfologia das plaquetas, porém nunca apresentou nenhum sintoma da doença. Como isso se explica?
Pacientes com Síndrome de Bernard-Soulier podem não ter sangramentos anormais espontâneos, sangrando apenas nos desafios hemostáticos (cirurgias, cortes, extrações dentárias e etc). Ou seja, fora dessas situações de estresse hemostático, podem ser assintomáticas. No entanto, o mais provável é que ela não tenha os dois genes GP1BB mutados, o que caracterizaria a Síndrome de Bernard-Soulier, e sim, mutação em apenas um deles, o que caracterizaria a Macrotrombocitopenia do Mediterrâneo. Esta é uma forma assintomática da doença, que gera macroplaquetopenia porém não costuma causar problemas de sangramento.
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