Minha filha de 4 anos acabou de ser diagnosticada com miopatia de Bethlem, porém a mutação dela não
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Minha filha de 4 anos acabou de ser diagnosticada com miopatia de Bethlem, porém a mutação dela não tem nenhum caso publicado ainda. A área mais afetadada até o momento é a respiratória, ela tem pneumonia frequentes e já possui traqueostomia. O que posso fazer?
É fundamental que ela possua acompanhamento com um neurologista especialista em Doenças Neuromusculares, assim como possa ter acompanhamento com equipe multidisciplinar, especialmente com fisioterapeuta respiratório e nutricionista. Ainda não há para os diferentes genes dos colágenos VI e XII relacionados a miopatia de Bethlem uma proposta de tratamento medicamentoso que seja curativa ou que possa reverter os sintomas e sinais da mesma, contudo o bom manejo de suas complicações (bem como a prevenção de algumas de tais complicações) é capaz de proporcionar importante melhora na qualidade de vida dos pacientes.
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