Minha bebe tem Blefarofimose pode apresentar outros problemas de saúde

Olá, infelizmente sim, a blefarofimose geralmente é uma síndrome com algumas características típicas como:

É uma alteração congênita rara (1:50.000), sendo de origem autossômica dominante, em 80% dos casos com mutação no gene FOXL2 do cromossomo 3q22. Ocasionada pelo desenvolvimento incompleto dos anexos oculares, ocorre no terceiro mês de gestação. É subclassificada em dois tipos.

Tipo I, quando manifestada no sexo feminino, está relacionado com a insuficiência ovariana primária e o Tipo II, também ocorre em ambos os sexos e se observa somente anomalias palpebrais. É sempre recomendado aos pais, um estudo genético para calcular a hereditariedade e o padrão familiar de cada caso.

Clinicamente é caracterizada pela tríade composta pela ptose bilateral + epicanto inverso + blefarofimose. Está associada ao telecanto, ao ectrópio lateral da pálpebra inferior, apresentando ponte nasal pouco desenvolvida, hipoplasia das bordas orbitais superiores e baixa implantação das orelhas. Recentemente foi associada também a presença de olho seco grave, em uma alta porcentagem de pacientes, devido à hipoplasia ou a ausência da glândula lacrimal.

O tratamento é cirúrgico, sendo realizado em etapas. No primeiro momento, se corrige o epicanto e o telecanto, e na segunda etapa, que ocorre depois de alguns meses, se corrige a ptose bilateral. Na grande maioria dos casos, a ptose é severa, sendo indicado um levantamento frontal, de preferência com a técnica do flap frontal.

É importante que seja bem avaliada por uma equipe multidisciplinar: pediatra, oftalmologista e mais.

Olá, a blefarofimose ( estreitamento da abertura horizontal das pálpebras) isolada não está associada a outras doenças sistêmicas . No entanto vale diferenciar da Síndrome de blefarofimose, caracterizada por malformações complexas das pálpebras, presentes desde o nascimento. As principais características incluem blefarofimose (estreitamento da abertura horizontal das pálpebras), ptose (queda da
pálpebra superior), epicanto inverso (dobra de pele que se origina da pálpebra inferior e se dirige para cima) e telecanto(deslocamento lateral dos cantos
internos dos olhos).
Sendo esta síndrome pode haver associação com outras alterações sistêmicas sim! De qualquer modo é interessante marcar uma consulta com oftalmologista, para esclarecer se é só uma blefarofimose isolada ou a Síndrome da blefarofimose!