Meu filho teve raquitismo hipofosfatemico, e 10 meses depois já estamos sem reposição de cálcio e
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Meu filho teve raquitismo hipofosfatemico, e 10 meses depois já estamos sem reposição de cálcio e vitamina D, com acompanhamento via exames de sangue e urina bimestralmente, e continuamos apenas com fósforo e calcitriol. O exame do Gene PHEX deu normal. Ainda assim, pode ser um raquitismo genético?
A resposta é SIM, pois quando se analisa o gene, apenas analisamos se a sequência genética está íntegra, isso não quer dizer que o gene funciona normalmente, uma vez que outros genes podem influenciar sobre ele.
Em casos de raquitismo, o quadro clínico e laboratorial (bioquímico) é mais importante que a análise genética. Mesmo que o gene esteja íntegro, isso não exclui o diagnóstico.
Em casos de raquitismo, o quadro clínico e laboratorial (bioquímico) é mais importante que a análise genética. Mesmo que o gene esteja íntegro, isso não exclui o diagnóstico.
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