Meu filho tem 2 meses e o exame deu 4,77 o q isso significa?
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Meu filho tem 2 meses e o exame deu 4,77 o q isso significa?
Boa noite! De acordo com os valores de referência para a dosagem da atividade enzimática quantitativa confirmatória para a deficiência de Biotinidase( enzima responsável pela absorção da biotina dos alimentos), o valor de 4,77 encontrado no exame do seu filho significa que ele é um heterozigoto para a doenca(2,2 a 5,1). Ou seja, ele tem uma mutação para a doença, sendo um portador, não doente.
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Roberta Rodrigues Da Costa Serra
Pediatra, Nutrólogo, Intensivista
Rio de Janeiro
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