Meu filho,tem 2 anos e 6 mesestem atraso neuropsicomotor. Fez um cariotipo e o resultado foi 47 xy,
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Meu filho,tem 2 anos e 6 mesestem atraso neuropsicomotor.
Fez um cariotipo e o resultado foi 47 xy,+ mar.
Sei que é um tipo de anomalia,mas qual seria,já que não vem com o cromossomo associado?
Ex 47 xy,+21 seria trissomia do 21 ( sindrome de down)
Estou desesperadame ajudem,por favor.
Obrigada.
Fez um cariotipo e o resultado foi 47 xy,+ mar.
Sei que é um tipo de anomalia,mas qual seria,já que não vem com o cromossomo associado?
Ex 47 xy,+21 seria trissomia do 21 ( sindrome de down)
Estou desesperadame ajudem,por favor.
Obrigada.
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Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário representam trissomias ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas, causando quadros clínicos distintos e inespecíficos, ou seja, a presença deste material a mais que foi detectada no exame de cariótipo precisa ser investigada por outras técnicas de exames que informe os genes presentes na região adicional entre outras informações que ajudam o médico a entender o impacto deste achado. A caracterização desse cromossomo marcador é de importância fundamental para a determinação do diagnóstico, prognóstico e do aconselhamento genético do seu filho e de sua família. Na página da Sociedade Brasileira de Genética Médica, em procure seu médico geneticista, vc pode encontrar um especialista próximo a você.
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Jair Roberto da Silva Braga
Especialista em diagnóstico por imagem
Rio de Janeiro
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