Gostaria de saber se é possível em uma mesma família existir a mutação nos dois genes PKD 1 e PKD

2 respostas
Gostaria de saber se é possível em uma mesma família existir a mutação nos dois genes PKD 1 e PKD 2?
Digamos que não é impossível, mas é algo muito difícil e improvável de acontecer.
No entanto, mesmo tendo o mesmo gene mutado na família, os rins policísitcos podem evoluir de maneira bem diferente de uma pessoa para outra.

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Conforme dados na literatura, a doença renal policística autossômica dominante decorre de mutação de 1 de 2 genes (PKD1 ou PKD2), sendo que a maioria dos casos ocorrrem no gen PKD1. Na opinião, seria improvável ter as 2 mutações. Att

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