Fui diagnosticado com miopatia miofibrilar tenho 37 anos e já estou usando duas bengalas para andar,

A miopatia miofibrilar resulta de uma mutação genética que acarreta a produção anormal de proteínas que participam da estrutura e função dos músculos. O resultado é fraqueza progressiva.

Não existe apenas um gene que pode dar origem ao problema. Mutações em ao menos seis diferentes genes já foram descritas até o momento como causadoras de miopatia miofibrilar.

Infelizmente não temos a cura na atualidade, mas o campo das doenças genéticas musculares tem sido objeto de muitos estudos ao redor do mundo, e novas soluções deverão aparecer no futuro.

Atualmente, o tratamento tem o objetivo de amenizar os sintomas, com alívio de dor, redução da sobrecarga sobre o sistema esquelético, evitando o uso disfuncional da muscular com dano adicional, além de avaliação cardíaca detalhada, e tratamento cardiológico específico, pois o músculo cardíaco é afetado em alguns casos.

Desejo que boas notícias venham a surgir com o tempo, fruto dos estudos que se multiplicam na atualidade!

Abraço!