Fiz o teste do pezinho da minha filha com 4 dias de vida e deu na pesquisa da deficiência das biotin
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Fiz o teste do pezinho da minha filha com 4 dias de vida e deu na pesquisa da deficiência das biotinidase com valor 5,3 nml . O que significa ?
Pode significar deficiência da enzima biotinidase que é responsável pela metabolismo da biotina, uma vitamina do complexo b essencial para o nosso organismo. A deficiência da enzima pode levar a varios sintomas, como perda auditiva, crises epiléticas, distúrbios visuais, entre outros. Mas atenção, existem casos em que o exame pode vir alterado, porém não existe a doença, chamados casos falsos-positivos. Isso pode acontecer em crianças de baixo peso, prematuros e recém nascidos que tiveram icterícia. Espero ter ajudado! Grande abraço!
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Roberta Rodrigues Da Costa Serra
Pediatra, Nutrólogo, Intensivista
Rio de Janeiro
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