Fiz o exame no meu filho, deu positivo para doença de pelizeus, mas se é genética, pq não tem caso
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Fiz o exame no meu filho, deu positivo para doença de pelizeus, mas se é genética, pq não tem caso de alguém na família que já tenha, pq?
![Dr. Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto](http://s3-sa-east-1.amazonaws.com/doctoralia.com.br/doctor/d336a0/d336a0b3ee2f59a68ce488c706012a1b_small_square.jpg)
Há duas possibilidades neste contexto da doença de Pelizaeus-Merzbacher clássica: 1) a criança tenha sido a pessoa com uma mutação nova dentro da família (ou seja o primeiro caso, que chamamos de mutação "de novo"); 2) por se tratar de Doença ligada ao cromossomo X, o sexo masculino passa a expressar quase que exclusivamente a doença com suas manifestações clínicas, sendo que mulheres possam ser carreadoras da mutação e não manifestem a doença (por terem dois cromossomos X) mas passem o X com mutação à geração seguinte. Não deixe de procurar a orientação de um neurologista, neuropediatra ou geneticista para o caso.
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