Fiz exame de coproporfiria com resultado positivo e uroporfiria com resultado negativo. Nesse caso eu
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Fiz exame de coproporfiria com resultado positivo e uroporfiria com resultado negativo. Nesse caso eu tenho a doença? O que é essa doença e qual tratamento?
As porfirias representam erros inatos do metabolismo relacionados a via de biossíntese do grupamento heme, importante componente da nossa hemoglobina, da mioglobina e de outras hemoproteinas contendo porfirinas. Defeitos enzimáticos quantitativos ou qualitativos podem se relacionar a origem dos diferentes subtipos genético-bioquímicos da doença, sendo algumas das principais: Porfiria aguda intermitente, Porfiria cutânea tarda e coproporfiria hereditaria. Apesar do diagnostico bioquímico ainda representar etapa importante na suspeita e na investigação das porfirias agudas, é sempre essencial tanto o contexto clinico que direcionou a avaliação (incluindo a questão de uso prévio de medicamentos específicos, bem como o momento em que a dosagem foi realizada) quanto a confirmação diagnostica (diagnostico definitivo) através de testagem genetica (painel genético ou sequenciamento direto dos genes suspeitos). Não deixe de buscar auxílio de um neurologista, geneticista ou hematologista.
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