Existe um exame preciso pra indicar a osteogênese imperfeita? Pessoas com baixa estatura, ossos com

Veja bem, na prática clinica, não há nenhum exame preciso que feche o diagnóstico de osteogênese imperfeita. O diagnóstico é baseado na história clínica de fraturas, escleras azuladas, deformidades ósseas, dentre outros comemorativos. O fato é que se trata de uma doença rara e por isso poucos médicos tem esse conhecimento. Além disso existem quadro mais graves que não deixam dúvida do diagnóstico, mas existem casos mais brandos que podem dar dúvidas mesmo nos especialistas mais experientes.

Osteogenese imperfeita: Mutações nos genes COL 1 e COL 2 (que codificam o colágeno tipo 1 presente nos ossos, músculos e tendões) são as alterações genéticas mais comuns, sendo encontradas em mais de 90% dos casos. O exame molecular (para pesquisa do defeito genético específico) é caro e não é oferecido rotineiramente pelos laborátórios. Então, em aspectos práticos, o diagnóstico é baseado na história clínica de fraturas, sinais sugestivos ao exame físico como deformidades ósseas, deformidades nos dentes, esclera azulada, entre outros além de constatações radiográficas e densitométricas e de antecedentes familiares da doança. O acompanhamento geralmente é multidisplinar e o tratamento com bifosfonados tendem a reduzir o número de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A evolução da doença é muito variável dependendo do subtipo que o paciente apresenta.