Esta doença tem cura?
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Esta doença tem cura?
A Coproporfiria Hereditária é doença genética causada pela mutação de um gene (gene defeituoso) que leva a uma diminuição de atividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase.
Até o momento, não há cura para esta condição.
A maioria das pessoas são assintomáticas.
O tratamento preventivo, ou das crises, deve ser feito continuamente por um médico hematologista.
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- Coproporfirina fecal positiva, hipertensão, perda de sódio, ADH alto, hipóxia, tremores, cobre e ceruloplasmina baixo e teste genético para porfiria negativo. Quais outras doenças alteram a coproporfirina? Existe possibilidade de falha no teste genético?
- Olà. A partir de quantos anos posso testar uma criança para Porfiria Verigatta assintomatica, poís o pai dela faleceu numa crise da doença?
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Nossos especialistas responderam a 3 perguntas sobre Coproporfiria Hereditária
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