Essa doença pode ser letal na forma heterozigoto? Quais as implicações clínicas dessa doença sendo

A doença é assintomática na forma heterozigota. A única implicação clínica é que no hemograma (exame amplamente utilizado em diversas situações para avaliar as células do sangue e plaquetas) pode haver confusão na interpretação. Uma vez que os neutrófilos (células de defesa) maduros do portador da anomalia podem se assemelhar a neutrófilos imaturos, que geralmente encontram-se aumentados em condições como infecções. É importante que você sempre informe seu médico assistente de que é portador desta anomalia, assim o hemograma poderá ser interpretado de forma mais precisa, evitando o diagnóstico incorreto de infecções.