Essa doença Doença Da Deficiência Do Complexo De Piruvato Desidrogenase tem haver com o grau de par
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Essa doença Doença Da Deficiência Do Complexo De Piruvato Desidrogenase tem haver com o grau de parentesco dos pais ?
Olá, a deficiência de piruvato desidrogenase (PDH) é uma condição genética que tem herança chamada autossômica recessiva. Isso quer dizer que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene (uma cópia do pai e uma cópia da mãe). Todos somos portadores de mutações em alguns genes, mas na população em geral é pouco comum as pessoas serem portadoras de mutações nos mesmos genes. Isto é diferente quando os pais têm antecedentes em comum, caso em que a chance de terem mutações nos mesmos genes pode ser muito superior. Então é possível sim que haja relação com o histórico de consanguinidade (parentesco entre os pais). Para completo esclarecimento é fundamental procurar um(a) médico(a) geneticista para receber aconselhamento genético preciso e dirigido caso a caso.
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