É possível ter 02 filhos com síndrome de Nonnan? Tive uma gravidez e ao detectar alteração na trans
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É possível ter 02 filhos com síndrome de Nonnan?
Tive uma gravidez e ao detectar alteração na translucencia nucal, uma especialista em saúde fetal afirmou que a criança tinha síndrome de Nonnan. O perdemos com 14 semanas. É possível que o próximo bebê também seja sindromico?
Tive uma gravidez e ao detectar alteração na translucencia nucal, uma especialista em saúde fetal afirmou que a criança tinha síndrome de Nonnan. O perdemos com 14 semanas. É possível que o próximo bebê também seja sindromico?
Olá!
Me parece que no caso você o seu companheiro não tem Síndrome de Noonan, mas este diagnóstico foi realmente firmado com certeza? Questiono pois existem outras condições genéticas que produzem aumento da translucência nucal e fazer um diagnóstico de Noonan em idade gestacional tão precoce é muito difícil, exceto com auxílio do teste genético. O risco de recorrência para síndrome de Noonan em caso de pais saudáveis é baixo, existindo raros casos de mosaicismo germinativo que pode aumentar um pouco o risco (raríssimos casos). No entanto, é necessário esclarecer este diagnóstico de Noonan e saber realmente o que infelizmente afetou o seu primeiro bebê. A consulta pré-gestacional com um geneticista é uma etapa fundamental.
Me parece que no caso você o seu companheiro não tem Síndrome de Noonan, mas este diagnóstico foi realmente firmado com certeza? Questiono pois existem outras condições genéticas que produzem aumento da translucência nucal e fazer um diagnóstico de Noonan em idade gestacional tão precoce é muito difícil, exceto com auxílio do teste genético. O risco de recorrência para síndrome de Noonan em caso de pais saudáveis é baixo, existindo raros casos de mosaicismo germinativo que pode aumentar um pouco o risco (raríssimos casos). No entanto, é necessário esclarecer este diagnóstico de Noonan e saber realmente o que infelizmente afetou o seu primeiro bebê. A consulta pré-gestacional com um geneticista é uma etapa fundamental.
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Olá, boa tarde! Como chegou-se ao diagnóstico de síndrome de Noonan? Foi feito algum tipo de teste genético na sua primeira gestação? Esse seria o primeiro passo. Se não realizado, seria importante entender se você ou seu parceiro possuem fenótipo, características clínicas para síndrome de Noonan, além de alteração em algum dos genes associados a ela, para então fornecer o risco de recorrência de forma correta e mais precisa.
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