Descendo de portugueses. Um tio está muito doente com sintomas de amiloidose. Dois rastreamentos do

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Descendo de portugueses. Um tio está muito doente com sintomas de amiloidose. Dois rastreamentos do gene ttr foram negativos para mutações e um foi positivo para 3 mutações, uma delas é a val30met. Bx de cólon e mucosa bucal negativas. Ignoramos casos na família. É possívelFalso positivo?
A mutação val30met é uma das mais comuns mas o diagnostico da paramiloidose consiste na presença de mutações ( mais de 100) e biopsia positiva, além dos sinais e sintomas. Oriento procurar um colega especialista pois o simples fato de existir a mutação não significa doença.

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