Como saber qual o tipo de Niemann-Pick meu filho tem? Ele foi diagnosticado com essa doença, porém
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Como saber qual o tipo de Niemann-Pick meu filho tem?
Ele foi diagnosticado com essa doença, porém o tipo não sei ainda.
Ele foi diagnosticado com essa doença, porém o tipo não sei ainda.
A doença de Niemann-Pick é uma condição genética hereditária muito rara, correspondendo a um grupo de distúrbios do metabolismo do colesterol que resulta em acúmulo de gordura no cérebro, fígado, além de outros órgãos.
O diagnóstico confirmatório é feito por meio de dosagem enzimática, teste genético ou biópsia de pele, de acordo com o tipo suspeito.
Deve ser realizada a avaliação por um neurologista, que fará a investigação necessária além do seguimento clínico.
O diagnóstico confirmatório é feito por meio de dosagem enzimática, teste genético ou biópsia de pele, de acordo com o tipo suspeito.
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