Como podemos diagnosticar a Paralisia Bulbar Progressiva?

A paralisia bulbar progressiva é um tipo de Doença do Neurônio Motor e caracteriza-se pelo início do quadro com fraqueza muscular em região bulbar. Os sintomas mais comumente observados neste início são: disfonia (alteração de voz), disartria (alteração da fala), dispneia (desconforto respiratório) e disfagia (alteração na mastigação/deglutição). Trata-se de uma doença degenerativa. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica e na realização de uma eletroneuromiografia. Outros exames são também solicitados pelo neurologista especialista em doenças neuromusculares, para descartar outros quadros neurológicos.

A paralisia bulbar progressiva (doença de Fazio-Londe) é caracterizada pelo acometimento degenerativo progressivo de nervos cranianos bulbares em crianças. Tem um padrão de herança autossômico recessivo. É uma condição rara, sendo descritos menos que 40 casos na literatura. Existem dois padrões clínicos, um de início precoce (com idade inferior a seis anos e com predomínio do acometimento respiratório) e outro de início tardio (entre seis e vinte anos e com predomínio do comprometimento motor dos membros inferiores). Esta condição geralmente se inicia aos três anos de idade, com um estridor nos casos precoces, que pode estar associado a paresia facial, disfagia ou disartria. Para o diagnóstico pode se utilizar o potencial evocado do tronco encefálico, que mostra uma neuropatia motora pura, com ou sem envolvimento dos tratos motores longos. É importante a diferenciação com outras doenças como tumores do sistema nervoso central e a miastenia gravis.

Como dito por outros colegas não é comum cistocele em adolescentes, mas não é impossível, podendo estar atrelada a outras patologias de base. Aconselho a procura de um uroginecologista para confirmação diagnóstica.