como funciona a transmissão hereditária da Polipose familiar?
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como funciona a transmissão hereditária da Polipose familiar?
A polipose adenomatosa familiar é resultado de mutações germinativas no gene Adenomatous Polyposis Coli (APC), localizado no cromossomo 5q21-q22. Segue um padrão de transmissão autossômico dominante, ou seja, tanto homens quanto mulheres podem transmitir para a prole, e aproximadamente 50% dos filhos(as) serão acometidos. Tem praticamente 100% de penetrância da polipose colônica e penetrância variável dos sintomas extra-colônicos. Até 25% dos casos surgem de mutações de novo, sem história prévia familiar.
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