Como é feito o diagnóstico da Ataxia de Friedreich? É possível chegar ao diagnóstico apenas com um e

A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia de membros inferiores, fraqueza, sinais piramidais, escoliose, deformidade nos pés e cardiomiopatia. Na maioria dos casos se inicia antes dos 25 anos de idade, mas há formas mais raras de início tardio. Em mais de 90% dos casos é possível demonstrar com exames moleculares genéticos a expansão em homozigose de trinucleotideo GAA do intron 1 do gene FXN, localizado no cromossomo 9. O exame clínico incluindo exame neurológico é indispensável para o diagnóstico , podendo ser suportado por testes genéticos e exames complementares com alterações em órgãos e sistemas sugestivas além de exames que descartem outras causas.