CARIOTIPO: 46,X,Yqh+,13pstk- Obs.: Em todas as células analisadas, foram visualizados o aumento da
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CARIOTIPO: 46,X,Yqh+,13pstk-
Obs.: Em todas as células analisadas, foram visualizados o aumento da heterocromatina do cromossomo Y e a reducão do stalk do cromossomo
13, heteromorfismos citados em padronização o de nomenclatura internacional como variantes normais.
Apresenta alguma síndrome ou está dentro da normalidade?
Este é o Cariótipo do meu marido nós tivemos um bebê com trissomia 18
Obs.: Em todas as células analisadas, foram visualizados o aumento da heterocromatina do cromossomo Y e a reducão do stalk do cromossomo
13, heteromorfismos citados em padronização o de nomenclatura internacional como variantes normais.
Apresenta alguma síndrome ou está dentro da normalidade?
Este é o Cariótipo do meu marido nós tivemos um bebê com trissomia 18
O próprio laudo já te dá essa resposta. São variantes da normalidade. Alterações benignas (Existe uma certa controvérsia se esse "stalk", microssatélite, poderia estar associado a infertilidade mas em geral é tido como benigno). Quanto a trissomia do 18, teria que entender sua família e história gestacional pra te dizer se foi coincidência (acho mais provável) ou não. Att
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Marcus Vinicius Franzin Bizzarro
Médico clínico geral, Hematologista, Intensivista
São Carlos
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