Bom dia , minha filha (31 anos) fez um exame citológico e deu positivo para a mutação 1298 A>C no

Somente complementando a resposta do prof. Maurilio, é interessante enfatizar que, apesar desse exame ter sido colhido junto com a citologia oncótica (papanicolau), não traz informações sobre risco de câncer ginecológico, e sim das alterações já citadas. Portanto, nesse caso, a ressonância e a colposcopia não trarão informações adicionais, a não ser que tenham sido pedidas por algum outro motivo que não esse.

MTHFR significa "metilenotetrahidrofolato redutase" é uma enzima que participa do metabolismo da Homocisteína. Quando este gene tem mutação em alguns caso pode haver aumento da homocisteína. Esse aumento pode causar maior risco de trombose. O tratamento é com modificações da dieta, como suplementação de ácido fólico e outras vitaminas para acelerar o metabolismo da homocisteína. A mutação em heterozigose significa que 1 gene está alterado ( o outro está normal).
De qualquer forma hoje em dia não se recomenda mais pesquisar a mutação da MTHFR, mas sim apenas dosar a homocisteína, pois o fator de risco é o aumento desta, e não a mutação por si só.

Olá. A pesquisa da mutação do MTHFR e da hiper-homocisteinemia está deixando de ser realizada graças a grande dúvida se ela realmente altera o prognóstico da gestação e aumenta o risco de trombose. Fique tranquila com relação a este achado!!! Isso não tem nada relacionado com o Papanicolaou, colposcopia e biópsia de colo uterino. Se a biópsia do colo uterino foi solicitada, o ginecologista percebeu algum achado no colo uterino ou o Papanicolaou ou colpocitologia oncótica apresentou alguma orientação.
Converse com o ginecologista de sua filha e esclareça suas dúvidas.