Boa noite. Minha sobrinha fez o teste do pezinho em sua filha e deu deficiência de biotinidase, deu

2 respostas
Boa noite.
Minha sobrinha fez o teste do pezinho em sua filha e deu deficiência de biotinidase, deu 68 e diz que não pode passar de 70.
Ela teve que refazer o teste mas foi para São Paulo na APAE, é isso mesmo?
Ela tem algum problema por causa dessa deficiência?
Olá
Os exames do teste do pezinho seguem um protocolo, sempre que o valor vem fora do limite normal, é pedido um novo exame.
Em cada cidade os pacientes são direcionados para um determinado local. Na sua cidade provavelmente é a APAE.
Caso se confirme, ela vai precisar de um tratamento, que é simples, e a deixará sem nenhuma complicação.

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Pode se tratar de uma deficiência de uma doença metabólica de herança autossômica recessiva na qual acontece uma depleção da biotina endógena devido à incapacidade de sua reciclagem ou do uso da biotina ligada às proteínas fornecidas pelos alimentos. O tratamento é muito simples e de baixo custo. Consiste na reposição oral diária de biotina.
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