Boa noite , minha filha tem duplicação no cromossomo 7q1123 não deleçao é síndrome de William?
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Boa noite , minha filha tem duplicação no cromossomo 7q1123 não deleçao é síndrome de William?
Olá,
O ideal é verificar o exame de Array para termos a certeza que se trata de uma duplicação 7q.
A Síndrome de Willians é causada por um mecanismo justamente ao contrário, trata-se da deleção 7q.
A Síndrome da duplicação 7q é uma entidade já reconhecida com mais de 100 pacientes no mundo já reportados.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
O ideal é verificar o exame de Array para termos a certeza que se trata de uma duplicação 7q.
A Síndrome de Willians é causada por um mecanismo justamente ao contrário, trata-se da deleção 7q.
A Síndrome da duplicação 7q é uma entidade já reconhecida com mais de 100 pacientes no mundo já reportados.
É indicado uma consulta com médico geneticista. Desta forma pode-se realizar o aconselhamento genético e tratamento do seu caso. Att, Dr. Carlos Leprevost, Médico Geneticista
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Não sua filha não tem síndrome de William, a síndrome de William é causado por deleção e sua filha tem duplicação. Esta duplicação pode gerar alguns problemas de saúde, apesar de muitas crianças com a duplicação 7q11.23 serem saudáveis. Elas podem necessitar de suporte educacional. Recomendo que ela tem uma medicina personalizada. Os médicos geneticista podem auxiliar a compreender melhor.
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