Boa noite Gostaria de saber se um sequenciamento genético no gene NF1 consegue detectar a NF2 també
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Boa noite
Gostaria de saber se um sequenciamento genético no gene NF1 consegue detectar a NF2 também?
Obrigada
Gostaria de saber se um sequenciamento genético no gene NF1 consegue detectar a NF2 também?
Obrigada
Olá! A Neurofibromatose do tipo 1 é relacionada ao gene NF1 e a Neurofibromatose do tipo 2 é relacionada ao gene NF2, por isso o sequenciamento do gene NF1 não é indicado para o diagnóstico da Neurofibromatose do tipo 2. O exame genético deve ser indicado por um médico especialista e voltado para a hipótese diagnóstica. As síndromes em questão apresentam características clínicas diferentes e o diagnóstico deve ser feito por um médico que tenha familiaridade com essas doenças e seus diagnósticos diferenciais.
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Olá. Atualmente a genética molecular dispõe de exames chamados sequenciamento de nova geração no qual, no mesmo exame, é possível realizar a análise dos genes NF1 e NF2, além de outros genes importantes como SPRED1 e LTZR1, que muitas vezes imitam os quadros clínicos das Neurofibromatoses. Uma consulta com médico geneticista é indicada. Um abraço
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