A Deficiencia de Frutose 1,6 bifosfatase tem cura?
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A Deficiencia de Frutose 1,6 bifosfatase tem cura?
A frutose 1-6 bifosfatase é responsável por retirar um fosforo da frutose 1-6 fosfato na reação de gliconeogenese (Formação de glicose a partir de compostos não glicídicos) e assim fazer a manutenção da glicose na corrente sanguínea, evitando quadros de hipoglicemia. Por ser uma reação enzimática intracelular, ainda não há cura, mas há tratamento. O tratamento é feito através da alimentação, para evitar quadros de hipoglicemia. Nesse caso, o nutricionista é indispensável para melhorar a qualidade de vida.
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É um doença genética autossômica recessiva, causada por uma mutação do gene FBP1. A deficiência da frutose-1,6-Difosfatase, impede que a frutose ingerida na dieta se converta em glicose no fígado, causando, hipoglicemia, apneia, acidose metabólica e lática e falta de energia. É bastante presente no grupo étnico Árabe. Não existe cura até o momento. O tratamento é pela alimentação. Boa sorte.
Especialistas
Roberta Rodrigues Da Costa Serra
Pediatra, Nutrólogo, Intensivista
Rio de Janeiro
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