6 meses estou com dores abdominais e musculares formigamentos fasciculações prisão de ventre fiquei
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6 meses estou com dores abdominais e musculares formigamentos fasciculações prisão de ventre fiquei internada por 2 x exames que td Ok. RM abdominal e coluna crânio, colono. Tds médicos falam em porfiria, fiz o exame de urina internada demorou mais de mais de 1 mês para ficar pronto dá p/ confiar?
Olá. Primeiramente, as porfirias constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas nas quais há uma alteração no metabolismo do heme (constituinte da hemoglobina). As porfirias podem se apresentar com manifestações neurológicas e sistêmicas, sendo um grande desafio na prática médica. A dosagem do porfobilinogênio constitui um dos passos na investigação de um paciente com suspeita de porfiria; sendo o diagnóstico definitivo dado por realização de testes genéticos. O ideal é passar em avaliação com um médico neurologista especializado em doenças neuromusculares que poderá determinar se os sintomas apresentados se relacionam ao diagnóstico de porfiria bem como avaliar os exames já realizados e indicar outros necessários para definição diagnostica e oferecer o melhor tratamento específico para prevenção das crises agudas e informações sobre o tratamento nas descompensações. Atenciosamente.
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