Perguntas do paciente (114)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Recomendo a avaliação com um neurologista especialista em Doenças Neuromusculares. A miopatia de Bethlem é uma das formas de manifestação das doenças associadas ao colágeno VI possuindo apresentações clínicas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Pelo que foi citado na pergunta, provavelmente a suspeita seja da Leucoencefalopatia com substância branca evanescente (ou Vanishing White Matter Disease). Neste grupo de condições neurodegenerativas autossomicas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Na Sindrome de Louis-Bar (ou ataxia com telangiectasia) a ocorrência de infecções sino-pulmonares (das vias aéreas superiores e inferiores) recorrentes é bastante comum e representa um dos achados mais... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Há duas possibilidades neste contexto da doença de Pelizaeus-Merzbacher clássica: 1) a criança tenha sido a pessoa com uma mutação nova dentro da família (ou seja o primeiro caso, que chamamos de mutação... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, com frequência pacientes pediátricos portadores de epilepsia desenvolvem ao longo da doença ou apresentam já ao diagnóstico dificuldade de aprendizagem como importante comorbidade clinica. As dificuldades... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, tipicamente as mutações do gene DNM1L dão um quadro clínico distinto da Sindrome MELAS, podendo apresentar tanto herança autossômica recessiva quanto dominante já descritas. Apesar de alguns sintomas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, a síndrome dos histiócitos azul-marinho é uma condição clínica metabólica hereditária bastante específica e rara que origina seus sintomas e sinais de acordo com os locais de depósitos de lipídeos... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, para o acompanhamento dela é fundamental que se tenha um profissional neurologista especialista na área de Doenças Neuromusculares e Neurometabolicas, com conhecimento e especialização em Doenças... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, seria importante que ela passasse em avaliação com um médico neurologista especialista. Não é esperado que ocorra a presença de caroços ou de dificuldade para a deambulação como complicações de uma... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Olá, acredito que esteja se referindo à Sindrome miastênica de Eaton-Lambert. Está é tratada junto ao médico neurologista especialista em Doenças Neuromusculares. À disposição.