Perguntas do paciente (21)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
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Nanismo é uma baixa estatura para a idade, ou seja, estatura abaixo de 2,5 desvios-padrões para a idade cronológica.
As causas clínicas que determinam esta condição são muito diversas, mais de 200 condições...
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O tratamento da Granulomatose De Wegner é multidisciplinar, ou seja, envolve várias especialidades, tais como; médico geneticista, pneumologista, nefrologista e reumatologista.
Inicie a avaliação pelo...
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Deleção é uma anomalia cromossômica, onde há perda total ou parcial (microdeleção) de um cromossomo.
O ser humano tem 23 pares de cromossomos em suas células. Os cromossomos é a estrutura que carrega...
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Nossas células têm 46 cromossomos (23 pares). Quando a célula se divide (mitose ou meiose) e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos (iguais entre si, os que formam um par) ocorre uma não disjunção... Mais
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O tempo que demoram os resultados da amniocentese varia de acordo com a doença que é testada e da técnica empregada para análise. Em geral de 3 dias a 3 semanas.
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Há tipos diferentes de Osteogênese Imperfeita.
A maioria apresta herança autossômica dominante, mas também podem ser herdadas de forma recessiva. No primeiro caso para transmitir a doença aos filhos é...
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Até o momento não há cura ou tratamento específico para Gangliosidose tipo I. O tratamento disponível é o de suporte visando controle das crises convulsivas, espasmos musculares, manutenção do estado nutricional.
No...
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Doença de Huntington, mal de Huntington ou coréia de Huntington é um doença neurológica hereditária, causada por uma mutação genética no cromossomo 4, transmitida por Herança Autossômica Dominante, então... Mais
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As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:
As numéricas são quando um cromossomo (aneuploidia) ou todo o conjunto cromossômico (poliploidia) está diferente do esperado, no caso do...
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A Coproporfiria Hereditária é doença genética causada pela mutação de um gene (gene defeituoso) que leva a uma diminuição de atividade da enzima coproporfirinogênio III oxidase.
Até o momento, não há...
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