Perguntas do paciente (25)

Pergunta sobre Transtornos Cromossômicos

Gostaria de saber qual a expectativa de vida de uma pessoa que nasce com deleção do cromossomo 7q34, já que meu filho já tem 1 ano e meio e não senta, não anda, está com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, Ecap e incisivo central unico.

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Veja outras pessoas com seleções nesta região, isto pode te auxiliar: rarechrome.org
Além disso, estou a disposição.

Pergunta sobre Síndrome Do Cromossomo X Frágil

Qual diferença nas características entre o portador do X frágil e do Autista?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Os transtornos do neurodesenvolvimento, que incluem T.E.A., podem ser causados por várias situações de causa genetica.
A síndrome do X frágil sempre deve ser afasta em caso de meninos com este diagnóstico.... Mais

Pergunta sobre Síndrome Do Cromossomo X Frágil

O especialista para avaliação da Síndrome x frágil é o geneticista?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

O médico geneticista faz parte, sim, da equipe que vai avaliar pessoas com síndrome do X frágil.
Um dos principais motivos é dar orientações para família. Não é incomum existirem outras pessoas com a mesma... Mais

Pergunta sobre Predisposição Genética Para Doença

O irmão de meu marido foi diagnosticado como doença de kennedy, qual as chances de meu marido tbm ter está doença? Qual o melhor exame para saber realmente se o diagnóstico dele está correto?

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Nós, medicos geneticistas, compreendemos que nossos pacientes buscam respostas imediatas. E esta pergunta pode ser respondida por um especialista em genetica médica. Esta resposta é muito complexa, porque... Mais

Pergunta sobre Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades

Sou casada com primo de primeiro grau, sem históricos de doenças na família e tipos sanguíneos diferentes, quais as possibilidades do nosso filho
nascer com alguma doença e quais exames posso fazer para prevenir?.

RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :

Qualquer casal tem um risco estimado em 4-5% de ter um filho com algum tipo de defeito congênito, ou seja, este é o risco para a população em geral. Para primos em primeiro grau que são parentes em terceiro... Mais

Te convidamos para uma consulta

Teleconsulta

R$ 1.250 Agendar consulta

Autor

Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas

Geneticista

Agendar consulta

Todos os conteúdos publicados no doctoralia.com.br, principalmente perguntas e respostas na área da medicina, têm caráter meramente informativo e não devem ser, em nenhuma circunstância, considerados como substitutos de aconselhamento médico.