Perguntas do paciente (264)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome do cromosomo 20 em anel é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual; comprometimento do sistema nervoso central com epilepsia; baixo ganho pondero-estatural,... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A neurofibromatose tipo II é uma doença geneticamente determinada e há risco de ocorrência nos seus filhos desta mesma alteração. O ideal é realizar o aconselhamento genético com médico geneticista.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Não, o traço talassêmico não tem nenhuma relação com trombofilia, bem como não é risco aumentado para trombose. O ideal é buscar um médico geneticista ou um hematologista para elucidação desta e de outras... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O cromossomo 4 em Anel é decorrente da perda das porções terminais do cromosso, por isso a ocorrencia da síndrome de Wolf-Hirshhorn (deleção 4p). Normalmente ocorre um quadro muito semelhante com a deleção... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A presença de aumento de região de satélite no cromossomo 15 (15ps+) é uma variação da normalidade e não explica o porquê do atraso do desenvolvimento da sua filha. O ideal é buscar um médico geneticista... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Síndrome de Poland é decorrente a uma malformação congênita na artéria subclávia e não é uma doença geneticamente determinada. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e de outras dúvidas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Um dos sinais relativos a ataxia de Freidreich é a diabetes. É relativamente frequente, sendo que na avaliação de ataxias hereditárias, a presença de diabetes pode ser indicativo desta ataxia. O ideal... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Sjogren e fibromialgia são condições auto-imunes não genéticas e não possuem relação com a deficiencia do fator XI da coagulação. O ideal é sempre buscar um médico geneticista para elucidação... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A presença de satélite no cromossomo 21 é uma variação da normalidade e não justifica as perdas gestacionais bem como um dos seus bebês ter o diagnóstico de síndrome de Edwards. O ideal é buscar um médico... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Isso significa que a pessoa pode ser heterozigota para deficiência de biotinidase, não quer dizer que tem a doença. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação do seu caso, bem como realização... Mais