Perguntas do paciente (264)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A síndrome de Ehlers-Danlos não é incapacitante para atividades laborais, salvo certas exceções, em que deve-se mudar de atividade laboral ou adequar a função atual no trabalho. Na dúvida consulte um médico... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O pseudoexantoma elastico não causa doenças em nervos e tendões relacionados a membros inferiores e superiores. O ideal é buscar um médico geneticista para elucidação desta e outras dúvidas relacionadas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Apenas com dados genéricos da biopsia é muito complicado fazer qualquer tipo de orientação. As vezes há dúvidas na análise das laminas em biopsias, mesmo quando o quadro é bem típico da doença. O ideal... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Nistagmo isolado normalmente não evolui para cegueira, mas pode haver diminuição da acuidade visual, o ideal é continuar acompanhamento oftalmológico para avaliação da acuidade visual.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O médico geneticista e o obstetra médico fetal são os médicos a serem procurados em caso de malformação fetal ou alterações nas ultrassonografias obstétricas.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente deve-se saber se foi realizado o diagnóstico etiológico correto para que assim possa ser feito o aconselhamento genético. O ideal é buscar um médico geneticista, pois além de avaliar o seu... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O aumento de heterocromatina tanto no cromossomo 16 quanto no cromossomo Y são variações da normalidade e não é causa de infertilidade, nem de abortamento e também não aumenta o risco de criança malformada.... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Infelizmente não há essa descrição, esta doença é considerada rara, ou seja, sua frequência é inferior a 1/2000 habitantes, segundo o Orphanet é estimada em 1 a 9 casos a cada 100000 habitantes. O ideal... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A condição chamada situs inversus é apenas inversão da posição dos órgãos internos e não estão associados a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. A principal condição associada é a síndrome de Kartagener... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A deficiência do complexo de piruvato desidrogenase é faz parte de um grupo de doenças genéticas, denominado aos erros inatos do metabolismo, pode ocasionar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e... Mais