Perguntas do paciente (264)
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
É muito complicado falar em expectativa de vida em doenças genéticamente determinada, pois uma mesma doença pode ter várias apresentações, e acometimento de diversos orgãos. Realize o aconselhamento genético... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para avaliação de nanismo (Acondroplasia) é necessário não apenas a baixa estatura, assim como avaliação geral do indivíduo e exames de imagem. É sugerido ir ao médico geneticista para melhor elucidar... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
A intolerância a frutose é uma condição geneticamente determinada que inicia-se na infância, ao primeiro consumo de qualquer alimento rico em frutose (como frutas em geral), já ocorre o aparecimento dos... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
No albinismo ocular, a questão da luz solar é relativo a fotofobia, por sensibilidade a luz solar. Em ambiente com pouca claridade não há problemas em não utilizar óculos escuros. O vento do ventilador... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Já foram descritas duas famílias com mutações no gene PRNP, gene causador de duas doenças priônicas hereditárias, a insonia familiar fatal e a doença Gerstmann-Straussler-Scheinker. Ambas são raríssimas,... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
O piebaldismo pode afetar qualquer região do corpo, incluindo genitália. O ideal é buscar um médico geneticista para realização do diagnóstico correto do seu caso.
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Normalmente o traço falciforme não causa crises de dor, muitas vezes é assintomático. Apenas precisa cuidados quanto a altas altitudes e viagens de avião em cabine despressurizadas (aviões menores). Em... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Na síndrome de Kallmann, a anosmia é uma característica bem relevante. Entretanto apenas esta característica não enquadra-se como pessoa com deficiência. Para elucidação desta e de outras dúvidas relacionadas... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Inicialmente deve-se ter em mente qual o exame foi feito e quem está com essas alterações. Se for na ultrassonografia obstétrica, por apresentar tantas malformações congênitas, é necessário avaliação com... Mais
RESPOSTA DO ESPECIALISTA DA SAÚDE :
Para a porocetose actinica não há alimentos que influenciem ou sejam prejudiciais para esta condição. Na dúvida não busque o seu médico para esta e outras orientações.