Perguntas do paciente (264)

A síndrome de Coffin-Lowry é uma condição geneticamente determinada, ligada ao X, em que cursa com deficiencia intelectual em diversos graus, podendo apresentar agressividade. O ideal é buscar um médico... Mais

Inicialmente o médico a ser consultado é um ginecologista especialista em endocrinologia (parte menstrual), em que faz a questão de reposição hormonal ou algo do tipo. É muito difícil encontrar um ginecologista... Mais

A síndrome dos cabelos torcidos ou síndrome de Menkes é uma condição geneticamente determinada, de acometimento multissistêmico. É caracterizada por cabelos esparsos e crespo;baixo ganho pondero-estatural,... Mais

Existem vários quadros sindrômicos associados a cromossomo em anel, depende de cada cromossomo que está acometido. Está indicado a consulta com um médico geneticista que irá elucidar todas as suas dúvidas. Mais

A síndrome de Mórquio ou mucopolissacaridose tipo IV é causa deficiência física, com alteração esquelética. O ideal é buscar um médico geneticista para que seja feito o diagnóstico correto e posterior... Mais

O ideal é retornar ao médico oftalmologista para avaliação e conduta.

O tamanho da mão não é critério para síndrome de Marfan. Na dúvida consulte um médico geneticista para realizar o diagnóstico correto de síndrome de Marfan.

O enfisema pulmonar é causado principalmente por tabagismo, exposição a gases tóxicos no ambiente de trabalho ou ter algum tipo de predisposição genética para esta condição. Há outros fatores de risco... Mais

A priori não há contraindicação para equoterapia em crianças com síndrome de Klippel-Feil. O cuidado é o mesmo com qualquer outra criança, com cuidados quanto a quedas. O ideal é sempre buscar um médico... Mais

A síndrome de Morquio pode ser enquadrada em pessoa com deficiência, no caso, física. O laudo deve ser realizado após a realização do diagnóstico correto, e após a realização do aconselhamento genético... Mais