Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Agora com teleconsulta, Especialista em Genética Médica está mais perto de você!
02/12/2023
Dra.
Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Geneticista
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São Luís 5 endereços
Número de registro: CRM: MA 4447 RQE Nº: 1051
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Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Agora com teleconsulta, Especialista em Genética Médica está mais perto de você!
02/12/2023
Experiência
Boas-vindas
Nasci em Minas Gerais, conheci de perto vários locais no Brasil e no planeta terra.
Tenho em mente a biodiversidade, e que cada um de nós somos seres únicos!
E o DNA além de ser algo que faz parte do que nos torna Únicos, representa o nosso ponto de partida enquanto seres biológicos.
Conhecer melhor o nosso DNA pode nos permitir a tomar decisões de forma mais consciente, no sentido de otimizar o desempenho das nossas células e preservar com mais cuidado o nosso DNA original; e neste momento histórico a ciência vem permitindo também considerarmos diagnósticos no embrião antes da implantação no útero materno, e mesmo algumas terapias gênicas já estão sendo aprovadas para situações específicas. De modo, que deixo o convite para melhor compreender o papel do seu DNA no processo saúde-doença com auxilio de uma profissional com mais de 15 anos de atuação como especialista em Genética Médica.
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Tenho em mente a biodiversidade, e que cada um de nós somos seres únicos!
E o DNA além de ser algo que faz parte do que nos torna Únicos, representa o nosso ponto de partida enquanto seres biológicos.
Conhecer melhor o nosso DNA pode nos permitir a tomar decisões de forma mais consciente, no sentido de otimizar o desempenho das nossas células e preservar com mais cuidado o nosso DNA original; e neste momento histórico a ciência vem permitindo também considerarmos diagnósticos no embrião antes da implantação no útero materno, e mesmo algumas terapias gênicas já estão sendo aprovadas para situações específicas. De modo, que deixo o convite para melhor compreender o papel do seu DNA no processo saúde-doença com auxilio de uma profissional com mais de 15 anos de atuação como especialista em Genética Médica.
Principais tratamentos
A consulta na especialidade de Genética Médica tem como base o procedimento de aconselhamento genético (ressalto que tal procedimento faz parte da cobertura obrigatória mínima segundo rol da ANS, você pode acessar o site a seguir para checar este e outros procedimentos deste rol https://www.ans.gov.br/ROL-web/pages/procedimento.xhtml ).
O aconselhamento genético, diante de diagnóstico etiológico (ou seja após definida a causa) inclui: informações sobre padrão de herança, sobre risco de recorrência para familiares, sobre monitoração clínica, opções terapêuticas disponíveis, oferecer grupos de apoio. Ressalto que a urgência para a investigação diagnóstica, refere-se a tais questões supracitadas. Somente podemos ter certeza sobre estar oferecendo o tratamento mais adequado, se existir um diagnóstico correto e após revisar a literatura sobre as possibilidades terapêuticas existentes.
Atualmente, estão disponíveis também exames de triagem em Genética, visando orientação sobre medidas de prevenção, sendo fundamental orientação especializada para melhor compreensão a respeito dos testes, inclusive sobre as limitações destes, bem como para respaldar a tomada de decisões de forma esclarecida.
*SITUAÇÕES CLÍNICAS EM QUE HÁ NECESSIDADE DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Planejamento preconcepcional
• Idade materna e ou paterna avançadas
• Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal)
• História familiar de distúrbio genético
• Infertilidade conjugal
• Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (perdas gestacionais ou pós natais)
• Anomalia detectada ao ultrassom prenatal (alterações em translucência nucal, marcadores de 2º trimestre, ou morfologia fetal)
• Anomalias congênitas de natureza física (malformações, exemplo cardíacas, renais, microcefalia, macrocefalia, etc), intelectual (deficiência intelectual) ou sensorial (surdez, cegueira)
• Síndromes de baixa estatura ou hipercrescimento
• Anomalias do desenvolvimento sexual (tais como genitália ambígua, atraso para desenvolvimento dos marcos da puberdade, infertilidade)
• Doenças neurogenéticas (exemplo: Espectro do autismo, miopatias hereditárias, ataxias hereditárias)
• Erros inatos da imunidade (imunodeficiência primária)
• Doenças metabólicas hereditárias (tais como aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, acidemias orgânicas, defeitos de beta oxidação de ácidos graxos, doenças lisossomais, doenças peroxissomais)
• Predisposição hereditária ao câncer
• Análise e interpretação de exames bioquímicos relacionados a doenças genéticas ou exames genéticos propriamente ditos, realizados na triagem neonatal em outras fases da vida.
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O aconselhamento genético, diante de diagnóstico etiológico (ou seja após definida a causa) inclui: informações sobre padrão de herança, sobre risco de recorrência para familiares, sobre monitoração clínica, opções terapêuticas disponíveis, oferecer grupos de apoio. Ressalto que a urgência para a investigação diagnóstica, refere-se a tais questões supracitadas. Somente podemos ter certeza sobre estar oferecendo o tratamento mais adequado, se existir um diagnóstico correto e após revisar a literatura sobre as possibilidades terapêuticas existentes.
Atualmente, estão disponíveis também exames de triagem em Genética, visando orientação sobre medidas de prevenção, sendo fundamental orientação especializada para melhor compreensão a respeito dos testes, inclusive sobre as limitações destes, bem como para respaldar a tomada de decisões de forma esclarecida.
*SITUAÇÕES CLÍNICAS EM QUE HÁ NECESSIDADE DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Planejamento preconcepcional
• Idade materna e ou paterna avançadas
• Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal)
• História familiar de distúrbio genético
• Infertilidade conjugal
• Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (perdas gestacionais ou pós natais)
• Anomalia detectada ao ultrassom prenatal (alterações em translucência nucal, marcadores de 2º trimestre, ou morfologia fetal)
• Anomalias congênitas de natureza física (malformações, exemplo cardíacas, renais, microcefalia, macrocefalia, etc), intelectual (deficiência intelectual) ou sensorial (surdez, cegueira)
• Síndromes de baixa estatura ou hipercrescimento
• Anomalias do desenvolvimento sexual (tais como genitália ambígua, atraso para desenvolvimento dos marcos da puberdade, infertilidade)
• Doenças neurogenéticas (exemplo: Espectro do autismo, miopatias hereditárias, ataxias hereditárias)
• Erros inatos da imunidade (imunodeficiência primária)
• Doenças metabólicas hereditárias (tais como aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, acidemias orgânicas, defeitos de beta oxidação de ácidos graxos, doenças lisossomais, doenças peroxissomais)
• Predisposição hereditária ao câncer
• Análise e interpretação de exames bioquímicos relacionados a doenças genéticas ou exames genéticos propriamente ditos, realizados na triagem neonatal em outras fases da vida.
Outros serviços
Opção de consultas presenciais ou teleconsulta, ou mista (presencial + teleconsulta ou, teleconsulta + presencial), nas modalidades a seguir:
Primeira avaliação em Genética Médica (consulta detalhada com duração de cerca de 60minutos e com direito a retorno - também com duração de cerca de 60minutos para interpretação de exames solicitados dentro de prazo de 60dias); podendo ser a primeira presencial e o retorno por teleconsulta, ou ambas presenciais ou ambas por teleconsulta; apesar da escolha do paciente, a necessidade de avaliação presencial poderá ser indicada pela profissional a depender também da avaliação inicial) - (Teleconsulta - honorários: R$850,00; ou PRESENCIAL na Neurokids ou na Clinica Preciore - honorários: R$900,00).
Ressalta-se que para a modalidade supracitada, fica também como opção para consulta de casal (quando nenhum tenha suspeita de doença genética) com o objetivo de planejamento preconcepcional (inclui avaliação da história pessoal e familiar de ambos, solicitação de exames para investigação de riscos relacionados tanto à linhagem materna quanto à paterna, e com direito a retorno dentro de 60dias para interpretação de exames solicitados). (ou seja nestas situações basta agendar no nome de um dos membros do casal; e depois enviar a informação sobre ambos para permitir a solicitação dos exames para ambos)
Ofereço também consultas pontuais (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de monitoração) para seguimento de pacientes previamente avaliados (honorários: R$450,00) - ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.
Ou ainda esta opção de consulta pontual (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de confirmação/monitoração) PARA pessoas que fizeram testes genéticos solicitados por outros profissionais de saúde e que desejam esclarecer dúvidas a respeito dos resultados; (honorários: R$450,00) -- ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.
Ressalto que a consulta na especialidade de Genética Médica tem como base o procedimento de aconselhamento genético (ressalto que tal procedimento faz parte da cobertura obrigatória mínima segundo rol da ANS https://www.ans.gov.br/ROL-web/pages/procedimento.xhtml ). A nota fiscal referente à consulta com procedimento de aconselhamento genético será emitida após a consulta (sendo recomendável checar previamente sobre reembolso junto ao convênio de Saúde e ANS - se for o caso, referente ao Aconselhamento genético)
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Primeira avaliação em Genética Médica (consulta detalhada com duração de cerca de 60minutos e com direito a retorno - também com duração de cerca de 60minutos para interpretação de exames solicitados dentro de prazo de 60dias); podendo ser a primeira presencial e o retorno por teleconsulta, ou ambas presenciais ou ambas por teleconsulta; apesar da escolha do paciente, a necessidade de avaliação presencial poderá ser indicada pela profissional a depender também da avaliação inicial) - (Teleconsulta - honorários: R$850,00; ou PRESENCIAL na Neurokids ou na Clinica Preciore - honorários: R$900,00).
Ressalta-se que para a modalidade supracitada, fica também como opção para consulta de casal (quando nenhum tenha suspeita de doença genética) com o objetivo de planejamento preconcepcional (inclui avaliação da história pessoal e familiar de ambos, solicitação de exames para investigação de riscos relacionados tanto à linhagem materna quanto à paterna, e com direito a retorno dentro de 60dias para interpretação de exames solicitados). (ou seja nestas situações basta agendar no nome de um dos membros do casal; e depois enviar a informação sobre ambos para permitir a solicitação dos exames para ambos)
Ofereço também consultas pontuais (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de monitoração) para seguimento de pacientes previamente avaliados (honorários: R$450,00) - ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.
Ou ainda esta opção de consulta pontual (com duração de cerca de 60minutos, que podem ser divididos entre reavaliação e retorno em até 30dias, se for necessário solicitar exames de confirmação/monitoração) PARA pessoas que fizeram testes genéticos solicitados por outros profissionais de saúde e que desejam esclarecer dúvidas a respeito dos resultados; (honorários: R$450,00) -- ou seja, para estes casos se houver necessidade de solicitação de outros exames, para complementar alguma informação agendarei uma videochamada com duração de cerca de 20minutos, dentro do período de 30dias da avaliação prévia.
Ressalto que a consulta na especialidade de Genética Médica tem como base o procedimento de aconselhamento genético (ressalto que tal procedimento faz parte da cobertura obrigatória mínima segundo rol da ANS https://www.ans.gov.br/ROL-web/pages/procedimento.xhtml ). A nota fiscal referente à consulta com procedimento de aconselhamento genético será emitida após a consulta (sendo recomendável checar previamente sobre reembolso junto ao convênio de Saúde e ANS - se for o caso, referente ao Aconselhamento genético)
Por que você deve me escolher?
Após realizar a residência em Genética Médica pelo HCRP/USP (2005-2008), Mestrado em Saúde Materno-Infantil da UFMA (dissertação intitulada: Avaliação clínico-epidemiológica de crianças e adolescentes com atraso global do desenvolvimento atendidos em serviço especializado de Genética Médica, São Luís/MA), ter sido Presidente do I Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (realizado em São Luís, MA em 2009), presidente da Regional Norte-Nordeste da Sociedade Brasileira de Genética Médica (biênio 2011-2013). Diretora de Atividades Regionais da Sociedade Brasileira de Genética Médica (2012-2014), Membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo; e após mais de 15anos atuando como médica geneticista no Estado do Maranhão, onde fui pioneira a desenvolver atividades na especialidade de Genética Médica no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do MA - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais São Luís, Maternidade de Alta Complexidade do Maranhão, no Hospital Infantil Dr Juvencio Matos, no Hospital da Criança Dr Odorico Amaral de Matos, no Hospital São Domingos, na Clinica Preciore e, também na Clínica NeuroKidsMA, venho reforçar o convite para melhor compreender seu DNA com auxilio de uma profissional experiente.
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Consultório e equipe
Trabalhar em equipes acolhedoras e empáticas, especialmente em ambientes voltados para pessoas com doenças raras, é uma experiência que transcende o profissionalismo e toca o coração da humanidade. Nestes grupos, cada membro é valorizado não apenas por suas habilidades técnicas, mas também por sua capacidade de oferecer compreensão, apoio e esperança.
A gratidão por fazer parte de tais equipes surge naturalmente, pois é um privilégio contribuir para um propósito tão nobre. A empatia é a pedra angular dessas equipes, permitindo que todos se coloquem no lugar do outro, entendendo as lutas e desafios enfrentados por aqueles com condições raras. Isso cria um ambiente de trabalho onde a compaixão prevalece, e cada sucesso é celebrado como uma vitória coletiva.
A colaboração nessas equipes vai além do convencional; ela se baseia na confiança mútua e no desejo sincero de fazer a diferença na vida das pessoas. A comunicação aberta e honesta é incentivada, garantindo que todos os membros se sintam ouvidos e respeitados. Isso não apenas melhora a eficácia da equipe, mas também fortalece os laços entre seus membros.
Ser parte de equipes tão extraordinárias é uma honra. A oportunidade de aprender com colegas capacitados e dedicados é imensurável, e a satisfação de saber que seu trabalho tem um impacto real é profundamente gratificante. A gratidão se manifesta em cada interação, cada projeto concluído e cada vida tocada. Essas equipes não são apenas um local de trabalho; elas são uma fonte de inspiração e um lembrete constante do poder da empatia humana.
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A gratidão por fazer parte de tais equipes surge naturalmente, pois é um privilégio contribuir para um propósito tão nobre. A empatia é a pedra angular dessas equipes, permitindo que todos se coloquem no lugar do outro, entendendo as lutas e desafios enfrentados por aqueles com condições raras. Isso cria um ambiente de trabalho onde a compaixão prevalece, e cada sucesso é celebrado como uma vitória coletiva.
A colaboração nessas equipes vai além do convencional; ela se baseia na confiança mútua e no desejo sincero de fazer a diferença na vida das pessoas. A comunicação aberta e honesta é incentivada, garantindo que todos os membros se sintam ouvidos e respeitados. Isso não apenas melhora a eficácia da equipe, mas também fortalece os laços entre seus membros.
Ser parte de equipes tão extraordinárias é uma honra. A oportunidade de aprender com colegas capacitados e dedicados é imensurável, e a satisfação de saber que seu trabalho tem um impacto real é profundamente gratificante. A gratidão se manifesta em cada interação, cada projeto concluído e cada vida tocada. Essas equipes não são apenas um local de trabalho; elas são uma fonte de inspiração e um lembrete constante do poder da empatia humana.
Mais sobre mim
Cresci onde o horizonte se encontra com a terra, em um lar rural onde a natureza era minha companheira constante. O sol, com seus raios dourados, era o sinal para brincadeiras ao ar livre, e a terra, nossa mãe generosa, nos ensinava sobre a vida em seu ciclo sem fim. Em meio a oito irmãos e agora cercado por trinta e um sobrinhos e número crescente de sobrinhos-netos, aprendi o valor da irmandade e dos laços que nos unem.
Minha mãe, a primeira professora que tive, foi a arquiteta do meu mundo de números e palavras. Ela me alfabetizou com paciência e amor, plantando as sementes do conhecimento que mais tarde floresceriam em uma paixão pela Saúde e Qualidade de vida. A transição da vida rural para a urbana foi marcada por um capítulo novo e desafiador: a faculdade de Medicina. Foi lá que descobri a alegria de viver no auge da ciência e tecnologia, especialmente na área da Genética Humana e Médica, com os atuais conhecimentos em Genômica, Transcriptômica, Proteômica, Metabolômica, Fenômica.
Hoje, com os pés firmemente plantados no presente e os olhos voltados para o futuro, sinto uma felicidade imensa em poder unir minha herança rural, os valores infundidos pela minha família e a educação que recebi para melhorar a vida das pessoas e do planeta. A saúde não é apenas um processo a ser compreendido; é uma jornada que todos compartilhamos, e eu me dedico a torná-la mais clara e acessível para aqueles que buscam entender.
Minha missão é ser uma ponte entre a sabedoria ancestral e os avanços modernos, entre o coração pulsante da natureza e o ritmo acelerado da inovação. É um privilégio poder contribuir para um mundo onde a saúde é vista como um direito e não como um privilégio, e onde cada descoberta genética abre novos caminhos para a cura e o bem-estar.
Este é o meu compromisso: levar luz onde há sombras, esperança onde há dúvida e conhecimento onde há sede de aprender. Com gratidão, humildade e amor pela humanidade e pela minha profissão, sigo adiante, na esperança de que cada passo que dou é um passo em direção a um futuro mais saudável e sustentável para todos nós.
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Minha mãe, a primeira professora que tive, foi a arquiteta do meu mundo de números e palavras. Ela me alfabetizou com paciência e amor, plantando as sementes do conhecimento que mais tarde floresceriam em uma paixão pela Saúde e Qualidade de vida. A transição da vida rural para a urbana foi marcada por um capítulo novo e desafiador: a faculdade de Medicina. Foi lá que descobri a alegria de viver no auge da ciência e tecnologia, especialmente na área da Genética Humana e Médica, com os atuais conhecimentos em Genômica, Transcriptômica, Proteômica, Metabolômica, Fenômica.
Hoje, com os pés firmemente plantados no presente e os olhos voltados para o futuro, sinto uma felicidade imensa em poder unir minha herança rural, os valores infundidos pela minha família e a educação que recebi para melhorar a vida das pessoas e do planeta. A saúde não é apenas um processo a ser compreendido; é uma jornada que todos compartilhamos, e eu me dedico a torná-la mais clara e acessível para aqueles que buscam entender.
Minha missão é ser uma ponte entre a sabedoria ancestral e os avanços modernos, entre o coração pulsante da natureza e o ritmo acelerado da inovação. É um privilégio poder contribuir para um mundo onde a saúde é vista como um direito e não como um privilégio, e onde cada descoberta genética abre novos caminhos para a cura e o bem-estar.
Este é o meu compromisso: levar luz onde há sombras, esperança onde há dúvida e conhecimento onde há sede de aprender. Com gratidão, humildade e amor pela humanidade e pela minha profissão, sigo adiante, na esperança de que cada passo que dou é um passo em direção a um futuro mais saudável e sustentável para todos nós.
Experiência
Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Geneticista
Doenças tratadas
- Doenças Raras
- Aberrações Cromossômicas
- Abortamento Habitual
- Malformações congênitas
- Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades
- Predisposição Genética Para Doença
- Síndrome de down
- Nanismo
- Doenças Genéticas Inatas
- Osteocondrodisplasias
- Distrofia Muscular De Duchenne
- Síndrome De Turner
- Síndrome De Klinefelter
- Síndrome De Williams
- Síndrome De Beckwith-Wiedemann
- Síndrome De Bardet-Biedl
- Síndrome Alagile
- Síndrome De Noonan
- Síndrome De Fanconi
- Síndrome De Li-Fraumeni
- Acondroplasia
- Infertilidade
- Erros inatos do metabolismo
- Deficiência intelectual
- Síndromes de Hipercrescimento
- Síndrome do X Fragil
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Predisposição Câncer de Mama e Ovários hereditários
- Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar
- Síndrome de Lynch
Idiomas
- Português
Experiências profissionais
- Residência em Genética Médica no HCRP USP (2005-2008)
- Estágio no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre
- Estágio no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo USP
- Diretoria de Associação Médica, Organizações de eventos na área da Genética, Participação em eventos científicos, Entrevistas - vide Currículo Lattes
Publicações
- currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br
Formação
- Mestrado em Saúde Materno Infantil, UFMA, 2012
- Residência em Genética Médica, Hospital de Clinicas Ribeirão Preto / USP, 2008
Certificados
Vídeos
Prêmios
- Menção Honrosa pela Associação Maranhense de Doenças Genéticas e Raras: Mãe dos Raros
Consultórios (6)
Fuso horário: Brasilia
Primeira consulta Genética Médica (descrição) • R$ 850
Teleconsulta • R$ 850
Acompanhamento de transtorno do espectro autista (TEA) (descrição) • R$ 450 +3 mais
Consulta de seguimento em oncogenética por telemedicina (descrição) • R$ 450
Aconselhamento Pré-concepcional (descrição) • R$ 850
Interpretação de exames genéticos ou de DNA (descrição) • R$ 450
Atende:
adultos, crianças de qualquer idade
(98) 3042.....
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Pelo menos 30 minutos antes da consulta, você receberá um SMS e e-mail com o link para a videochamada. Você poderá se conectar a partir do seu computador ou smartphone.
Como se preparar para a consulta online
Prepare-se 10 minutos antes da consulta e verifique se o seu smartphone ou notebook está com a bateria carregada. Para uma videochamada, verifique se tudo funciona: conexão com a internet, câmera e microfone. Prepare também a documentação médica (como resultado de um exame) caso precise mostrar na consulta.
Atende:
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Consulta Genética Médica (descrição) • R$ 900
Primeira consulta Genética Médica • R$ 900
Primeira consulta Genética Médica • R$ 900 +4 mais
Retorno de consultas Genética Médica • Consultar valores
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Acompanhamento de transtorno do espectro autista (TEA) (descrição) • R$ 450
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Primeira consulta Genética Médica • R$ 900
Clínica Preciore
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Consulta Genética Médica
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(98) 3042.....
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Primeira consulta Genética Médica
Triagem neonatal (descrição) • Consultar valores
Hospital e Maternidade de Alta Complexidade do Maranhão
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Galeria
Serviços e preços
Os preços são para pacientes sem convênio médico
Serviços em destaque
Primeira consulta Genética Médica
R$ 850
Consulta online
Avaliação buscando esclarecimento sobre diagnóstico da causa do (s) problema (s) de saúde apresentado (s) que são sugestivos de condição clínica parte de uma das grandes áreas da Genética Médica (com retorno por Telemedicina em até 60 dias incluso) - como parte do procedimento de aconselhamento genético. O aconselhamento genético, diante de diagnóstico etiológico inclui: informações sobre padrão de herança, sobre risco de recorrência para familiares, sobre monitoração clínica, opções terapêuticas disponíveis, oferecer grupos de apoio. Ressalta-se que a urgência para a investigação diagnóstica, refere-se a tais questões supracitadas. Somente podemos ter certeza sobre estar oferecendo o tratamento mais adequado, se existir um diagnóstico correto e após revisar a literatura sobre as possibilidades terapêuticas existentes.
Atualmente, estão disponíveis também exames de triagem em Genética, visando orientação sobre medidas de prevenção, sendo fundamental orientação especializada para melhor compreensão a respeito dos testes, inclusive sobre as limitações destes, bem como para respaldar a tomada de decisões de forma esclarecida.
*SITUAÇÕES CLÍNICAS EM QUE HÁ NECESSIDADE DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Planejamento preconcepcional
• Idade materna e ou paterna avançadas
• Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal)
• História familiar de distúrbio genético
• Infertilidade conjugal
• Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (perdas gestacionais ou pós natais)
• Anomalia detectada ao ultrassom prenatal (alterações em translucência nucal, marcadores de 2º trimestre, ou morfologia fetal)
• Anomalias congênitas de natureza física (malformações, exemplo cardíacas, renais, microcefalia, macrocefalia, etc), intelectual (deficiência intelectual) ou sensorial (surdez, cegueira)
• Síndromes de baixa estatura ou hipercrescimento
• Anomalias do desenvolvimento sexual (tais como genitália ambígua, atraso para desenvolvimento dos marcos da puberdade, infertilidade)
• Doenças neurogenéticas (exemplo: Espectro do autismo, miopatias hereditárias, ataxias hereditárias)
• Erros inatos da imunidade (imunodeficiência primária)
• Doenças metabólicas hereditárias (tais como aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, acidemias orgânicas, defeitos de beta oxidação de ácidos graxos, doenças lisossomais, doenças peroxissomais)
• Predisposição hereditária ao câncer
• Análise e interpretação de exames bioquímicos relacionados a doenças genéticas ou exames genéticos propriamente ditos, realizados na triagem neonatal em outras fases da vida.
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
R$ 900
Neurokids MA
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
R$ 900
Neurokids MA
Av. Jerônimo de Albuquerque, 540, São Luís
R$ 900
Hospital São Domingos - Unidade Bequimão
Granja Barreto, S/N, São Luís
Apae
Consulta Genética Médica
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
R$ 900
Neurokids MA
Avaliação para esclarecimentos sobre diagnóstico da causa do (s) problema (s) de saúde apresentado (s) que sejam sugestivos de condição clínica parte de uma das grandes áreas da Genética Médica (com direito a retorno até 60 dias) - como parte do procedimento de aconselhamento genético. O aconselhamento genético, diante de diagnóstico etiológico (ou seja com a causa definida) inclui: informações sobre padrão de herança, sobre risco de recorrência para familiares, sobre monitoração clínica, opções terapêuticas disponíveis, oferecer grupos de apoio. Ressalto que a urgência para a investigação diagnóstica, refere-se a tais questões supracitadas. Somente podemos ter certeza sobre estar oferecendo o tratamento mais adequado, se existir um diagnóstico correto e após revisar a literatura sobre as possibilidades terapêuticas existentes.
Atualmente, estão disponíveis também exames de triagem em Genética, visando orientação sobre medidas de prevenção, sendo fundamental orientação especializada para melhor compreensão a respeito dos testes, inclusive sobre as limitações destes, bem como para respaldar a tomada de decisões de forma esclarecida.
*SITUAÇÕES CLÍNICAS EM QUE HÁ NECESSIDADE DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Planejamento preconcepcional
• Idade materna e ou paterna avançadas
• Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal)
• História familiar de distúrbio genético
• Infertilidade conjugal
• Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (perdas gestacionais ou pós natais)
• Anomalia detectada ao ultrassom prenatal (alterações em translucência nucal, marcadores de 2º trimestre, ou morfologia fetal)
• Anomalias congênitas de natureza física (malformações, exemplo cardíacas, renais, microcefalia, macrocefalia, etc), intelectual (deficiência intelectual) ou sensorial (surdez, cegueira)
• Síndromes de baixa estatura ou hipercrescimento
• Anomalias do desenvolvimento sexual (tais como genitália ambígua, atraso para desenvolvimento dos marcos da puberdade, infertilidade)
• Doenças neurogenéticas (exemplo: Espectro do autismo, miopatias hereditárias, ataxias hereditárias)
• Erros inatos da imunidade (imunodeficiência primária)
• Doenças metabólicas hereditárias (tais como aminoacidopatias, defeitos do ciclo da uréia, acidemias orgânicas, defeitos de beta oxidação de ácidos graxos, doenças lisossomais, doenças peroxissomais)
• Predisposição hereditária ao câncer
• Análise e interpretação de exames bioquímicos relacionados a doenças genéticas ou exames genéticos propriamente ditos, realizados na triagem neonatal em outras fases da vida.
Edifício Office Tower, sala 34 Térreo - Jardim Renascença,
Clínica Preciore
Av. Jerônimo de Albuquerque, S/N,
Consultar valores
Hospital e Maternidade de Alta Complexidade do Maranhão
Retorno de consultas Genética Médica
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
Consultar valores
Neurokids MA
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
Consultar valores
Neurokids MA
Retorno oferecido para pacientes já avaliados presencialmente ou por telemedicina, visando interpretação e orientação sobre exames solicitados durante a Primeira Consulta com a Dra Maria Juliana Rodovalho Doriqui, desde que dentro do período de 60dias após a realização da primeira avaliação.
Teleconsulta
R$ 850
Consulta online
Acompanhamento de transtorno do espectro autista (TEA)
R$ 450
Consulta online
Reavaliação de paciente já em seguimento, visando continuidade de aconselhamento genético, com orientações sobre resultados de exames solicitados, sobre monitoração recomendada, importância de avaliação de familiares em risco; se houverem solicitações de mais exames, inclui retorno em até 30dias.
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
R$ 450
Neurokids MA
Reavaliação de paciente já em seguimento, visando continuidade de aconselhamento genético, com orientações sobre resultados de exames solicitados, sobre monitoração recomendada, importância de avaliação de familiares em risco; se houverem solicitações de mais exames, inclui retorno em até 30dias.
Consulta de seguimento em oncogenética por telemedicina
R$ 450
Consulta online
Reavaliação de paciente já em seguimento, visando continuidade de aconselhamento genético, com orientações sobre resultados de exames solicitados, sobre monitoração recomendada, importância de avaliação de familiares em risco; se houverem solicitações de mais exames, inclui retorno em até 30dias.
Outros serviços
Aconselhamento Pré-concepcional
R$ 850
Consulta online
Opção diferenciada de consulta para casal visando planejamento preconcepcional (com avaliação de ambos, solicitação de exames para investigação de riscos relacionados tanto à linhagem materna quanto à paterna - com retorno por Telemedicina em até 60 dias, para interpretação de exames solicitados e orientações). - Recomendado para casais com: Idade materna e ou paterna avançadas • Consanguinidade parental (parentesco biológico entre o casal) • História familiar de distúrbio genético • Infertilidade conjugal • Abortamentos de repetição, nati e neomortalidade (história prévia de perdas gestacionais ou pós natais)
Interpretação de exames genéticos ou de DNA
R$ 450
Consulta online
OPÇÃO DE TELECONSULTA - R$450,00 (quatrocentos e cinquenta reais) - cerca de 60minutos de atendimento. (consulta pontual direcionada para uma pessoa que fez teste (s) genético (s) solicitados por outros profissionais de saúde não geneticistas e que desejam esclarecer dúvidas a respeito dos resultados; se houverem solicitações de mais exames, inclui retorno em até 30dias.
Av. Nova York, 14 - QD 01, São José de Ribamar
R$ 450
Neurokids MA
Triagem neonatal
Granja Barreto, S/N, São Luís
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Apae
Atendimento, via SUS, de crianças triadas pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Maranhão - APAE São Luís, para aconselhamento genético aos responsáveis legais
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25 opiniões de pacientes
Classificação geral
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A
Alexsandro do Nascimento
Consulta agendada pela Doctoralia
Excelente profissional, foi super atenciosa e muito comunicativa conosco, ficamos todo bem a vontade durante sua consulta, além do mais foi muito gentil com meu bebê!
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão Alexsandro! Mesmo com as limitações de tempo, o objetivo principal da consulta é esclarecer as dúvidas de cada consulente, visando tomada de decisões informadas. E, quando envolve crianças, a meta particular de cuidarmos bem dos nossos pequenos cidadãos! Abraços, aguardo vocês agendarem o retorno.
V
Vanessa Cavalcante
Opinião Verificada
A profissional é extremamente excelente em seu atendimento, palavras não descrevem o quanto é humanizada e sua consulta é detalhada.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Super feliz Vanessa com seu comentário! Muitas vezes temos mesmo a sensação de que palavras são insuficientes para descrever bem. Tivemos um contato repleto de comunicações não verbais que certamente favoreceu a comunicação entre nós, e agradeço imensamente pela sua escolha que me permitiu contribuir de alguma forma positiva nesta história única de vida que está sendo escrita neste instante. Excelente semana!
S
Suzany
Consulta agendada pela Doctoralia
Foi muito eficiente, explicação acessível
Enviar vídeos explicativos sobre o diagnóstico apresentado.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão Suzany! Depois de celebrar um "dia do Médico" tão corrido entre consultório, resposta a pareceres de pacientes internados em duas das instituições de referência em saúde pediátrica do Estado, finalizando o 18 de outubro com palestra para acadêmicos de Medicina... e após uma boa noite de sono e sábado de descanso, cá estou eu lendo sua mensagem com sorriso nos olhos! Já checou seu email com os links e vídeos? Forte abraço, beijos no coração!
I
Izabela
Consulta agendada pela Doctoralia
Ainda sem dados para emitir alguma opinião. Mas gostei muito da consulta. Dra Juliana explicou o processo com eficiência
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Que bom que gostou da consulta Izabela! Enviei resposta ao seu email há uma semana, fico aguardando você agendar seu retorno após checar os demais exames realizados também pelos familiares. Poderá, opcionalmente ser por videochamada, conforme combinamos previamente. Abraços.
M
Mirella Mendes
Consulta agendada pela Doctoralia
Ótimo atendimento.
Médica atenciosa, preparada, explicativa.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Que ótimo ver aqui também suas colocações Mirella! Os principais pilares do aconselhamento genético são: estabelecer um diagnóstico etiológico correto (ou pelo menos tentar fazê-lo com os nossos conhecimentos disponíveis atualmente a respeito de interpretação do código genético e suas repercussões no processo saúde - doença) ; bem como permitir a tomada de decisão de forma esclarecida (importante que sejam escolhas compartilhadas e, não somente por parte do profissional especialista em Medicina). Forte abraço.
E
Emanuelle Sá
Consulta agendada pela Doctoralia
Excelente, muito competente, explicando e orientando os procedimentos e condutas. Grata.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão pelo feedback Emanuelle! Continuemos nos dedicando a buscar as informações visando tomar melhores decisões. Abraços
D
Daniela
Consulta agendada pela Doctoralia
Gostei muito da consulta, muito atenciosa e explica tudo direitinho.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão Daniela pelos seus elogios. Em meio a vasta possibilidade de condições genéticas raras existentes, realmente é um desafio explicar tudo. Por isso uma avaliação especializada, após levantamento da historia clinica detalhada e de exame físico minucioso, busca detectar sinais que possam nos orientar melhor sobre quais exames solicitar primeiro. Visto que diante da lista de milhares de exames existentes, fica impraticável solicitar e, sobretudo realizar todos ao mesmo tempo. E mesmo com os exames de "mapeamento genético", para adequada interpretação dos mesmos e, orientação apropriada sobre o seguimento clínico, é fundamental a consulta especializada. Após concluir a investigação diagnóstica, poderemos obter um norte sobre quais fontes seguir, visando informações mais direcionadas ao interesse real de vocês. Aguardo vocês no retorno. Forte abraço. Excelente semana!
D
Daniela Martins
Consulta agendada pela Doctoralia
Dra Juliana é uma médica extremamente competente e atenciosa.
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Grata Daniela, por expressar aqui sua opinião sobre meu atendimento. Espero poder contribuir para oferecer tratamento ainda mais adequado a seu filho. Compreender melhor nosso DNA tem o potencial de nos auxiliar a tomadas de decisão importantes quanto a nossa promoção de saúde, monitoração clinica. Esperamos com os avanços dos conhecimentos científicos poder oferecer protocolos clínicos cada vez mais personalizados... a tão sonhada Medicina de precisão. Aguardo vocês no retorno. Forte abraço
L
Lorena Bastos
Consulta agendada pela Doctoralia
Médica super atenciosa, explica tudo direitinho e responde sempre que solicitada. Excelente Profissional
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão Lorena pelo elogio! Procuro responder o mais rápido possível, e dentro das possibilidades de orientação a distância. A internet certamente veio auxiliar no processo de acompanhamento, esclarecimento de dúvidas, apesar de algumas limitações.
Visando também facilitar o processo de seguimento dentro do previsto para o aconselhamento genético, estou oferecendo a opção de consulta diferenciada para acompanhamento de paciente previamente avaliado. A agendar nova consulta basta verificar as opções entre as modalidades disponíveis. Abraços
E
Erisvaldo Alencar
Consulta agendada pela Doctoralia
Muito atenciosa e detalhista. .
Dra. Maria Juliana Rodovalho Doriqui
Gratidão pelo seu comentário Erisvaldo! Amo minha profissão principalmente pelo cuidado e suporte que posso oferecer.
Somos todos únicos, e em um universo de cerca de 8000mil condições raras descritas na literatura médica relacionada a genética humana. A atenção com toda a preocupação que leva a pessoa a consulta de aconselhamento genético, e valorização de detalhes são fundamentais para realizar o trabalho a que me proponho. Abraços
Perguntas frequentes
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Quais são as principais especialidades de Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Maria Juliana Rodovalho Doriqui é geneticista. Te mostramos alguns dos serviços oferecidos pelo especialista graças à sua trajetória e vasta experiência: Primeira consulta Genética Médica, Triagem neonatal, Teleconsulta, Acompanhamento de transtorno do espectro autista (TEA), Consulta de seguimento em oncogenética por telemedicina, Aconselhamento Pré-concepcional, Interpretação de exames genéticos ou de DNA, Retorno de consultas Genética Médica, Consulta Genética Médica.
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Onde fica o consultório de Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Maria Juliana Rodovalho Doriqui atende em:
- Av. Nova York, 14 - QD 01 São José de Ribamar
- Av. Jerônimo de Albuquerque, 540 São Luís
- Granja Barreto, S/N São Luís
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Posso passar por atendimento online com Maria Juliana Rodovalho Doriqui, sem ter que ir até o consultório?Sim, Maria Juliana Rodovalho Doriqui oferece atendimento online. Basta selecionar "Teleconsulta" ao agendar sua consulta e você poderá ver as datas e horários disponíveis.
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Quais métodos de pagamento são aceitos por Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Maria Juliana Rodovalho Doriqui aceita os seguintes métodos de pagamento: Cartão de Crédito, Cartão de Débito, PIX.
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Em quais idiomas Maria Juliana Rodovalho Doriqui atende?Maria Juliana Rodovalho Doriqui atende em Português.
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Como posso marcar uma consulta com Maria Juliana Rodovalho Doriqui?O calendário que Maria Juliana Rodovalho Doriqui exibe em seu perfil na Doctoralia é atualizado em tempo real. Tudo o que precisa é escolher o dia e a hora que forem mais convenientes para você. O agendamento é gratuito e você também recebe um lembrete antes da consulta.
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Quando poderia me consultar com Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Maria Juliana Rodovalho Doriqui costuma ter horários disponíveis dentro da mesma semana ou para a semana seguinte. Verifique o calendário: você verá o primeiro horário disponível, atualizado em tempo real. Caso o horário sugerido não funcione para você, verifique outras datas. Agendar uma consulta é sempre imediato e gratuito.
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O que outros pacientes opinam sobre Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Um total de 25 pacientes já deixou uma opinião honesta e real sobre Maria Juliana Rodovalho Doriqui, que tem uma avaliação média de 5 estrelas (de 5).
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Quais são os convênios aceitos por Maria Juliana Rodovalho Doriqui?Maria Juliana Rodovalho Doriqui não aceita convênios, apenas pacientes particulares. Recomendamos que caso tenha alguma dúvida, entre em contato com o especialista.
Doenças mais tratadas
Acondroplasia em São José de Ribamar
Abortamento Habitual em São José de Ribamar
Aberrações Cromossômicas em São José de Ribamar
Distrofia Muscular De Duchenne em São José de Ribamar
Doenças Congênitas, Hereditárias E Neonatais E Anormalidades em São José de Ribamar
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