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Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa
Geneticista, Pediatra
Maceió
Seria necessário saber o tamanho da duplicação, quais os pontos de quebra, quais genes estão duplicados, é possível que tenha relação.

Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos…

Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
A Síndrome de Patau é uma sindrome bem conhecida pelos geneticistas . Com certeza qualquer médico geneticista terá esse conhecimento e saberá orientar a respeito da sindrome, suas implicações…

Dra. Nathalia Correia Krause Santos
Geneticista, Pediatra
Rio de Janeiro
Se o seu filho possui esse diagnóstico, provavelmente ele já foi avaliado em relação a malformações associadas a esta alteração. De todo modo, há uma variação de apresentação clínica de paciente…

Dra. Tânia Vertemati Secches
Geneticista
São Paulo
As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

As numéricas são quando um cromossomo (aneuploidia) ou todo o conjunto cromossômico (poliploidia) está diferente do…