Olá, o ideal é compreender o tamanho e local dessa deleção e duplicação antes de determinar exatamente quais os sintomas estão associados, quais os tratamentos medicamentosos e não medicamentosos…
A Síndrome de Patau é uma sindrome bem conhecida pelos geneticistas . Com certeza qualquer médico geneticista terá esse conhecimento e saberá orientar a respeito da sindrome, suas implicações…
Se o seu filho possui esse diagnóstico, provavelmente ele já foi avaliado em relação a malformações associadas a esta alteração. De todo modo, há uma variação de apresentação clínica de paciente…