A hipomelanose de Ito é uma condição rara que afeta a pele e, possivelmente, o cérebro. No aspecto cerebral, as pessoas com esta condição podem apresentar uma variedade de sintomas. Alguns podem…
Provavelmente já alguma outra anotação no resultado de cariotipo da sua filha se realmente a contagem numérica geral do exame evidenciaram 45 cromossomos. Procure um Geneticista que possa avaliar…
O ideal é passar com um médico geneticista antes de responder estas questões, pois deve-se ter o diagnóstico bem resolvido, além de que deve-se ter em mente todos os exames realizados.
Olá, os casos de Hipomelanose de Ito resultam na maioria das vezes do mecanismo de mosaicismo somatico, não existindo outros históricos na família da mesma doença ou de outras síndromes neurocutaneas.…
Olá, a maior parte dos casos da Hipomelanose de Ito decorrem de um mecanismo genético denominado mosaicismo. Para que se possa falar em riscos em uma gestação posterior, é fundamental estabelecer…
Olá. É preciso avaliar a paciente porque o tipo de síndrome, a frequência e intensidade das crises vai determinar a estratégia do tratamento e o acompanhamento. Até breve.