Olá! Depende... O nome "síndrome mitocondrial" inclui quadros clínicos muito variados e então varia a chance de transmitir pros filhos. Essa probabilidade depende de qual for o quadro…
Olá, tipicamente as mutações do gene DNM1L dão um quadro clínico distinto da Sindrome MELAS, podendo apresentar tanto herança autossômica recessiva quanto dominante já descritas. Apesar de alguns…
Doença rara. De apresentação clínica muito variável , em geral na infância até 10 anos de idade. pode aparecer depois. Transmissão genética e materna.
A sigla em inglês de MELAS em português…
Ribeirão Preto tem um bom serviço de doenças genéticas, bem como em Fortaleza que é a cidade onde moro... Não sei onde fica sua cidade, mas você pode pedir para ser referenciada para o centro…
Desejamos esclarecer que o sequenciamento do EXOMA também alcança o sequenciamento do DNA mitocondrial. Inclusive, alguns laboratórios oferecem plataformas que sequenciam os 13 genes codificadores…
MELAS como qualquer doença mitocondrial é herdada da mãe, de onde vem as mitocôndrias para o óvulo (as mitocôndrias do espermatozóide são descartadas na fecundação).