A síndrome de Down é uma doença genética que ocorre no momento da concepção que gera três cromossomos 21 ao invés de dois. As causas são desconhecidas já que qualquer casal pode ter um filho com síndrome de Down e, de acordo com estudos, uma em cada mil crianças nasce com esta síndrome. Esta anomalia congênita é caracterizada pela aquisição de uma deficiência intelectual e certas características faciais.

  • A sua pergunta será publicada de forma anônima.
  • Faça uma pergunta de saúde clara, objetiva seja breve.
  • A pergunta será enviada para todos os especialistas que utilizam este site e não para um profissional de saúde específico.
  • Este serviço não substitui uma consulta com um profissional de saúde. Se tiver algum problema ou urgência, dirija-se ao seu médico/especialista ou provedor de saúde da sua região.
  • Não são permitidas perguntas sobre casos específicos, nem pedidos de segunda opinião.
  • Por uma questão de saúde, quantidades e doses de medicamentos não serão publicadas.

Este valor é muito curto. Deveria ter __LIMIT__ caracteres ou mais.

Escolha a especialidade dos profissionais que podem responder sua dúvida
Iremos utilizá-lo para o notificar sobre a resposta, que não será publicada online.

O que significa o laudo de um paciente no qual está redigido 46,x,r(x) ?
Olá

O cariótipo 46,X,r(X), geralmente vem junto com o cariótipo 45,X, formando um mosaicismo, isto é uma mistura de cariótipos.
O cariótipo é a contagem de cromossomos de…
Tem como saber a idade mental de uma criança com síndrome down porquê tem uma filha de 7 anos , mas o comportamento dela não é de uma criança dessa idade .
Olá! Entendo que você esteja preocupada com o desenvolvimento da sua filha com Síndrome de Down e a idade mental dela.

É importante lembrar que cada criança é única e tem seu próprio…
Minha mãe teve uma filha c síndrome de down ( irmã apenas por parte de mãe), eu corro o risco de ter filhos c síndrome de down também?
Olá, o ideal é avaliar o caso e verificar o exame de cariótipo de sua meia-irmã para compreendermos melhor e realizar um adequado aconselhamento genético.
Atenciosamente
Carlos
Tenho 35 anos e estou grávida de 17+2 semanas do meu primeiro filho. Conforme orientação, realizei o NIPT pelo laboratório Fleury com resultado sugestivo para trissomia do cromossomo 21. Estou…
Olá, o próprio laboratório coloca no resultado a taxa de falso positivo do exame, que pode ser influenciado pela idade materna, peso materno e data de coleta do exame.
O NIPT é um exame…
Sindrome de down, trissomia livre pode se repetir em outros filhos?
O risco para doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome de down (trissomia do cromossomo 21), pode ocorrer em qualquer gestação. Há fatores que aumentam o risco como, filho anterior com a síndrome…
Tenho 31 anos e tive meu primeiro filho com down, trissomia livre, tenho risco aumentando se tiver o segundo filho?
Sim. Apesar do risco ser bem menor nos casos de trissomia livre ele ainda existe e o fato de você já ter tido um filho com Down aumenta a chance de recorrência. Mas para calcular corretamente…
Qual o significado de 46,xy, del 5 do prontuário de um paciente?
O material genético humano está literalmente "empacotado" na forma de estruturas que chamamos cromossomos. Cada célula somática(órgãos e tecidos, exceto células reprodutivas) do corpo…
Boa tarde, é possível que haja gradações nas características da síndrome de down? Ou seja, indivíduos que apresentem um maior grau de características e outros com menor grau, assim como no autismo?
Não! Síndrome de Down constitui uma doença que se tem ou não tem, não é algo que se possa dizer que alguém tem “traços da síndrome” ou algo semelhante. O que pode ocorrer é uma variabilidade…
Bom dia. Um médico clinico geral pode tratar portador de síndrome de down ?
Sim, quem cuida das pessoas com sindrome de Down são o Pediatra (clinico geral de crianças), o médico de familia (médico do posto de saúde) e o clínico geral; além, claro, do médico geneticista.…
Tenho um irmão com 18 anos que possui Down. Ele tem dificuldades de se comunicar e expressar seus sentimentos, recentemente ele perdeu o pai. Como lidar nesta situação? Como posso ajuda-lo? Da…
Olá, o luto é um processo doloroso, principalmente na perspectiva do homem ocidental, onde a morte não é apenas um evento biológico, trazendo angustias que é muitos casos é importante um acompanhamento.…