Olá,
É necessário verificar os exames que levaram ao diagnóstico da miopatia, incluindo o exame molecular.
Desta forma poderá ser feito o aconselhamento genético do caso, e dar o…
Infelizmente não conheço ninguém com esta doença mas como portadora também de uma doença neuromuscular (miastenia gravis) sugiro entrar em contato com o ambulatório de neurologia da Unifesp,…
As Miopatias Congênitas são essencialmente caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares (defeito genético da codificação de fibras musculares) e geralmente são hereditárias.