O que é fibrose cística?

Fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença hereditária causada por um gene defeituoso que provoca distúrbios no transporte de sais, em certas células dos pulmões e pâncreas. É a doença hereditária mais comum na Europa Ocidental.

Até não muito tempo atrás, a maioria dos pacientes morriam nos primeiros anos de vida. Hoje, graças a uma melhor compreensão da doença e para um melhor tratamento, o prognóstico é muito melhor, com boas chances de alcançar a 4 ª década de vida.

Por que uma pessoa tem fibrose cística?

A fibrose cística é uma herança autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem passar o gene defeituoso (os dois pais doentes, um pai doente e um portador saudável, ou 2 pais portadores sãos). O mecanismo exato não é conhecido, mas a alteração no transporte celular de sais minerais (cloreto de sódio, especialmente) produz um aumento dramático na densidade e viscosidade do muco no trato respiratório e o pâncreas. Isso faz com que as vias aéreas muito suscetíveis a infecções bacterianas, especialmente Staphylococcus e Pseudomonas.

Como é o diagnóstico confirmado?

Sintomas da doença já são muito fortes durante o primeiro ano de vida. Se você suspeitar de fibrose cística, o diagnóstico é confirmado pelo teste do suor. Nas grandes cidades, há lugares especiais para a fibrose cística, onde eles têm mais experiência com esta doença. Em cidades menores, o pediatra ou pneumologista são os especialistas mais adequados para tratar esses pacientes.

A doença se manifesta no trato respiratório por surtos repetidos de infecções respiratórias e pneumonia, com tendência a causar danos aos pulmões e dificuldade para respirar (dispnéia). O pâncreas perde muito de sua função digestiva, resultando em má absorção com diarréia, perda de peso e gordura (esteatorréia).

A doença aumenta a quantidade de sal (cloreto de sódio) no suor. Em ambientes excessivamente quentes, o paciente pode perder uma grande quantidade de sal e ter um "golpe de calor", com fraqueza extrema e perda de consciência.

O que você pode fazer?

Se você tem um membro da família com a doença, e quer ter filhos, o aconselhamento genético deve ser procurado em um centro especializado. Se estiver grávida, o geneticista pode antecipar a probabilidade de que o bebê nasce com a doença, e com esta informação, decidir se quer continuar ou interromper a gravidez.

Pessoas com CF deve evitar qualquer coisa que prejudica os pulmões (tabagismo, ambientes empoeirados, etc) .. Exercícios de respiração certa usando uma máscara especial (PEP) são úteis às vezes.

Previsão

No início do século, o prognóstico dessa doença era muito ruim Hoje, o tratamento tem melhorado muito e, hoje, uma criança com fibrose cística tem uma chance de 80% de atingir a idade de 40.

Qual é o tratamento?

O objetivo do tratamento é preservar e maximizar a função pulmonar, tanto quanto possível. Fisioterapia tem como objetivo facilitar a drenagem de secreções brônquicas. A percussão do tórax, exercícios de tosse, e, sobretudo, o uso de aerossóis são as técnicas mais utilizadas. Aerossóis Pulmozyme (Dornase) alteraram a viscosidade das secreções e são muito úteis em alguns pacientes. O uso de antibióticos inalatórios e preventivos também se provaram úteis em alguns pacientes.

Estudos de genética estão em curso com a esperança de curar a doença pela inserção artificial de genes de uma pessoa "normal". Este tratamento é chamado de terapia genética e está atualmente conduzindo estudos clínicos com uma forma intranasal desta terapia. A investigação de métodos possíveis para corrigir a doença antes traz esperança de um nascimento promissor.

Fisioterapia e antibióticos são duas das pedras angulares do tratamento.

Complicações digestivas pelo mau funcionamento do pâncreas, são gerenciadas com mudanças na dieta e medicação (extratos de enzimas digestivas).

Muitas vezes há a associação de asma, fibrose cística, assim estes pacientes podem necessitar de inalação de broncodilatadores.

Em casos avançados, quando a função pulmonar é bastante danificada, o paciente pode ser um candidato a transplante de pulmão ou coração.