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Boa tarde!
estou grávida da segunda gestação e assim como a primeira constatou agenésia renal bilateral mais os médicos disseram ser uma doença Rara..Será que eu e meu marido não somos…
Agenesia renal bilateral é uma doença geneticamente determinada, com possibilidade de repetir numa próxima gestação. O ideal é a realização de aconselhamento genético com médico geneticista para…
Tenho a rara doença de ollier, e faço acompanhamento no HC, com o grupo de tumores, entretanto ainda fica muito vago, as características sobre a mesma, e preciso muito entender o que carrego…
O ideal para você é a realização do aconselhamento genético, com seu médico geneticista, que irá eelucidar todas as suas dúvidas quanto a doença de Ollier e sobre como esta doença é transmitida…

Eu gostaria de saber qual médico que eu devo procurar... minha irmã tem mitocondriopatia (células)?
Tem indicação de procurar um médico geneticista, que é o médico especializado em doenças raras em especial mitocondriopatias.
Gostaria de uma indicação de um dermatologista que tenha experiência em Pseudoxantoma elástico?
Primeiramente, saiba que todo DERMATOLOGISTA deve saber muito bem avaliar, diagnosticar e tratar esta patologia !!!
Como também é preciso saber em que cidade você reside,pois nem todo…
Bebê com anencefalia pode ter como causa o casamento entre primos? E necessário um mapeamento genetico no caso de querer ter outros filhos.
Não necessariamente. Procure um geneticista com todos os exames disponíveis ( pré natal, ultrassonografias, exames realizados no bebê , fotos do mesmo).para melhor análise e orientação do caso.
Tenho um sobrinho com síndrome de HOUSTOM, onde posso encontrar no Rio um médico especializado,pois a doença está avançando, com tremores , caretas e movimentos involuntários.?
olá aconselho você procurar ajuda com assistencial social, e até mesmo com associações de doenças raras no Rio, Por se tratar de uma doença genética a família deverá ser acompanhada mais de perto…
Sou portadora de uma síndrome chamada Paquioníquia Congênita. Fiz os exames em laboratório dos EUA e tenho alteração no DNA K16. Há algum médico no Brasil que estuda o assunto? Ela pode ser considerada…
Deve procurar um dermatologista que atue nesta área. Infelizmente não conheço nenhuma equipe no Brasil.
O que é a doenca chamada trimetilaminuria?
É um erro inato do metabolismo, classificado como uma doença rara. É uma acidúria orgânica.